Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

Тромбофилия представляет собой заболевание крови, проявляющееся в виде склонности к рецидивирующему появлению тромбозов с различной локализацией в сосудистом русле. Патология относится к категории распространенных, поскольку от нее страдает около 40% населения. При этом статистика постоянно увеличивается, чему способствует возрастающее число случаев развития тромбозов, обусловленных гиподинамией, приобретенными болезнями с хроническим течением и рядом других факторов.

Тромбофилия может быть 2 типов:

• Врожденная, иначе именуемая наследственной или первичной.
• Приобретенная.

Заболевание врожденного характера обусловлено аномалиями в строении генов, которые кодируют информацию о белковых структурах, участвующих в процессе свертывания крови. Эти мутации могут быть иметь различные виды:

• Недостаток антитромбина 3 типа, являющийся наиболее распространенной формой. В результате дефекта гена нарушается продукция антитромбина 3 типа – ключевого компонента противосвертывающей системы. В норме он необходим для взаимодействия с тромбином и его инактивации.
• Дефицит белков S и C, регулирующих степень активности системы свертываемости. В случае их недостаточного количества происходит чрезмерное образование тромбов.
• Аномальное строения 5 фактора, иначе зовущееся мутацией Лейден, заключающейся в появлении дефекта гена, содержащего сведения о соответствующем факторе свертывания. В результате этого 5 фактор становится чрезмерно резистентным по отношению к белку C, который в норме должен его разрушать. Такое явление увеличивает вероятность осложнения в виде тромбообразования.
• Аномалия протромбина, заключающаяся в повышенной продукции протромбина. Это ведет к нарастающей активности свертывающей системы, из-за чего возникают не только тромбы на разных участках вен, но и в артериях.

Тромбофилия приобретенного типа провоцируется влиянием иных заболеваний или использованием некоторых медикаментов. Основные причины при этом представлены:

• Антифосфолипидным синдромом, сопровождающим онкопатологии злокачественного характера, артрит ревматоидного типа, ряд других болезней и применение некоторых контрацептивов. Это явление взаимосвязано с чрезмерным числом антител, ликвидирующих фосфолипиды. Последние являются ключевой частью мембраны нейронов, а также тромбоцитов и стенок сосудистого русла. При их распаде отмечается выделение активных соединений, которые провоцируют нарушение функционирования свертывающей и противосвертывающей систем.
• Миелопролиферативными заболеваниями, сопряженными с избыточной выработкой форменных элементов костным мозгом, из-за чего кровь меняет свою реологию.
• Приобретенным недостатком антитромбина 3, который может формироваться в связи с нарушениями в процессе продукции фактора или его неконтролируемым разрушением. Такие процессы нередко сопровождают болезни печени, нефротический синдром и некоторые другие патологии.

К развитию тромбофилии предрасполагает наличие некоторых факторов:

• возраст старше 60 лет;
• близкие родственники с тромбофилией;
• период беременности;
• применение оральных контрацептивов;
• тяжело протекающие инфекционные процессы;
• недавно перенесенные сложные травмы или оперативные вмешательства.

С целью выявления того, имеется ли у пациента генетический риск появления тромбофилии, проводится расширенная диагностика – FISH анализ. Для этого осуществляется исследование костного мозга молекулярно-цитогенетическим методом. Флуоресцентная гибридизация в лабораторных условиях позволяет реализовать определение мутации конкретного гена в 4 хромосоме, что подтверждает вероятность тромбофилии.

Генетический риск развития тромбофилии (расширенный) - 8 510 руб.

Подготовка

Рекомендации для забора отделяемого влагалища и урогенитального мазка:

• исследование необходимо проводить перед менструацией или через 1–2 дня после ее окончания;
• нельзя получать мазки в течение 24 ч. после полового контакта, использования лубрикантов, раствора уксуса или Люголя, тампонов или спермицидов, спринцевания, введения во влагалище медикаментов, свечей, кремов, в том числе гелей для выполнения ультразвукового исследования;
• материал берется до проведения мануального исследования;
• мазки желательно брать не ранее чем на 5-й день менструального цикла и не позднее чем за 5 дней до предполагаемого начала менструации;
• нельзя получать мазки в течение 24 часов после полового контакта, использования лубрикантов, раствора уксуса или Люголя, тампонов или спермицидов, спринцевания, введения во влагалище медикаментов, свечей, кремов, в том числе гелей для выполнения ультразвукового исследования.

Рекомендации для забора отделяемого из носа (риноцитограмма), зева:

• исключить использование мазей и кремов в течении 48 часов до сдачи биоматериала на исследование;
• исключить использование назальных спреев, содержащих кортикостероиды, в течение 24 часов до сдачи исследования;
• перед сдачей мазка не проводить туалет носа, промывания.

Рекомендации для забора отпечатка с перианальных складок:

• для исследования используется мазок отпечаток с перианальной области;
• сбор биоматериала выполняется утром;
• вечером и утром накануне забора биоматериала не проводится туалет кожных покровов в области ануса и ягодиц.

Рекомендации для забора мазка из десневого кармана:

• исследование проводят до начала антибактериальной терапии;
• при взятии пробы следует строго соблюдать правила асептики, во избежание контаминации.