ВНИМАНИЕ

Обратите внимание!
В настоящий момент на сайте проводятся работы по обновлению прейскуранта. Актуальные цены на медицинские услуги уточняйте у оператора колл-центра. Приносим извинения за доставленные неудобства.

Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1)



Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1) - заболевание, которое развивается в результате увеличения триплетных повторов CAG в гене ATXN1, кодирующем белок атаксин-1 (АТХ1), наследуется по аутосомно-доминантному типу, имеет прогрессирующее течение и проявляется дегенеративными изменениями в ЦНС. Белок ATX1 участвует в транскрипции и процессинге РНК. В норме последовательность CAG прерывается триплетами CAT, кодирующими гистидин. Это обеспечивает устойчивость гена ATX1. При возникновении большого количества повторов CAG (экспансии триплетов) по измененной матрице синтезируется более крупный белок, который агрегируется и оседает в нейронах, нарушая их функцию. Это приводит к деградации коры головного мозга и мозжечка, демиелинизации волокон белого вещества. Клинически заболевание проявляется атаксией, дизартрией, фасцикуляцией, скандированностью речи, нистагмом, когнитивными растройствами, атрофическими изменениями на МРТ, дисфагией, недержанием стула и мочи . Генетический анализ назначается при наличии данных симптомов и подозрении на СЦА1, при семейных случаях заболевания, для диффдиагностики с гиперкинезами, при планировании беременности.

В настоящее время на сайте ведутся работы по изменению прайс-листа, актуальную информацию уточняйте по тел: 640-55-25 или оставьте заявку, с Вами свяжется оператор.

Цена на определение экспансии триплетов

Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1). 5 430a

 


Врачи-специалисты

Наши клиники в Санкт-Петербурге

Многопрофильная клиника
в Приморском районе

Аллея Поликарпова 6к2
  • Пионерская
  • Удельная
  • Комендантский
Многопрофильная клиника
в Кировском районе

Пр. Маршала Жукова 28к2
  • Юго-Западная
  • Автово
  • Ленинский проспект
Многопрофильная клиника
в Мурино

Охтинская аллея 18
  • Девяткино
  • Гражданский проспект
  • Академическая
Многопрофильная клиника
в Колтуши

Ул. Новая 5А
12км Кудрово
  6км Янино
12км Всеволожск

Получить подробную информацию и записаться на прием Вы можете по телефону +7 (812) 640-55-25

Отзывы

1443,3326,3226,1917,2052,3083
Медицинский центр
Кучера Софья Викторовна
17.04.2026 23:55 medi-center.ru

Здравствуйте! Хотела поблагодарить Юрьева Ивана Николаевича за его профессионализм и позитивный настрой! Большое спасибо за курс массажа, спине стало значительно легче. Спасибо за труд и хорошее настроение!

Медицинский центр
Крылова А.В.
27.08.2025 09:51 medi-center.ru

Выражаю благодарность сотрудникам клиники на Жукова 28/2 за профессионализм и доброжелательное отношение. Обратилась с переломом грудины. Быстро поставили диагноз (ренгенологу СПАСИБО!!!!!! очень хороший специалист!!!!!). Доктор Самир Алиев отличный специалист и просто хороший человек, прописал лечение, которое очень хорошо помогло и я была в норме уже через неделю). Отдельное спасибо заведующей Шаховой Л.С. за помощь в оформлении документов! Спасибо!!!!! Буду рекомендовать эту клинику друзьям и знакомым.

Медицинский центр
Марина Анатольевна Вересова
21.07.2024 10:28 medi-center.ru

Хочу поблагодарить Алиева Адама, мед. брата процедурного кабинета в Мурино. Это профессионал самого высокого уровня. Часто сдаю кровь и знаю свои вены, которых всегда нет, поэтому чаще всего приходится колоть не один раз. Но сегодня с этим не только не было проблем, но и всё было быстро и безболезненно. Огромное Вам спасибо!!!

Медицинский центр
Заварина Екатерина Валерьевна
14.02.2024 09:57 medi-center.ru

Выражаю большую благодарность врачу травматологу-ортопеду Ихрават И.Ф. за высокий профессионализм, внимание и доброжелательность, готовность помочь. Грамотный специалист, поставил правильный диагноз и назначил эффективное лечение. Рекомендую. Желаю Вам здоровья, успехов в Вашей благородной профессии.

Медицинский центр
Яковенко Валентина Юрьевна
15.03.2023 20:17 medi-center.ru

Хочу оставить пару добрых слов о Матвеевой Евгении, которая к сожалению уже не работает , но я ей очень благодарна! С ней мы прошли три протокола эко, она помогала с миллионом справок, анализов и тд. Весь этот муторный процесс стал куда легче с ее грамотным подходом. В итоге все труды дали плоды и я стала мамой. Спасибо за то что не давали сдаться и помогали идти к моей цели! Моя дочь результат сплоченной команды Евгении и Дианы Рифовны. Отличная команда!

Медицинский центр
Рудакова Валерия Витальевна
25.09.2021 23:36 medi-center.ru

Клиника супер. Очень чисто, персонал очень вежливый

г. Колтуши
Пионерская
Юго-Западная
Девяткино
ежедневно 9:00-21:00 ежедневно 9:00-21:00
>
×

Комплексный чек-ап
64 параметра

ОАК с лейкоцитарной формулой и СОЭ, ОАМ с микроскопией, Биохимия, Минералы.

Консультация специалиста.
Бессрочная скидка 5%.

7 900 руб 3 000 руб

Комплексный чек-ап
82 параметра

ОАК с лейкоцитарной формулой и СОЭ, ОАМ с микроскопией, Коагулограмма, Липидограмма, Биохимия, Минералы, Витамины, Инсулин, Гормоны.

Консультация специалиста.
Бессрочная скидка 10%.

18 700 руб 6 000 руб
Подробнее