Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1)
Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1) - заболевание, которое развивается в результате увеличения триплетных повторов CAG в гене ATXN1, кодирующем белок атаксин-1 (АТХ1), наследуется по аутосомно-доминантному типу, имеет прогрессирующее течение и проявляется дегенеративными изменениями в ЦНС. Белок ATX1 участвует в транскрипции и процессинге РНК. В норме последовательность CAG прерывается триплетами CAT, кодирующими гистидин. Это обеспечивает устойчивость гена ATX1. При возникновении большого количества повторов CAG (экспансии триплетов) по измененной матрице синтезируется более крупный белок, который агрегируется и оседает в нейронах, нарушая их функцию. Это приводит к деградации коры головного мозга и мозжечка, демиелинизации волокон белого вещества. Клинически заболевание проявляется атаксией, дизартрией, фасцикуляцией, скандированностью речи, нистагмом, когнитивными растройствами, атрофическими изменениями на МРТ, дисфагией, недержанием стула и мочи . Генетический анализ назначается при наличии данных симптомов и подозрении на СЦА1, при семейных случаях заболевания, для диффдиагностики с гиперкинезами, при планировании беременности.
Цена на определение экспансии триплетов
Врачи-специалисты
Наши клиники в Санкт-Петербурге
в Кировском районе
Пр. Маршала Жукова 28к2
- Юго-Западная
- Автово
- Ленинский проспект
Получить подробную информацию и записаться на прием Вы можете по телефону +7 (812) 640-55-25
Отзывы
17.04.2026
23:55
medi-center.ru Здравствуйте! Хотела поблагодарить Юрьева Ивана Николаевича за его профессионализм и позитивный настрой! Большое спасибо за курс массажа, спине стало значительно легче. Спасибо за труд и хорошее настроение!
27.08.2025
09:51
medi-center.ru Выражаю благодарность сотрудникам клиники на Жукова 28/2 за профессионализм и доброжелательное отношение. Обратилась с переломом грудины. Быстро поставили диагноз (ренгенологу СПАСИБО!!!!!! очень хороший специалист!!!!!). Доктор Самир Алиев отличный специалист и просто хороший человек, прописал лечение, которое очень хорошо помогло и я была в норме уже через неделю). Отдельное спасибо заведующей Шаховой Л.С. за помощь в оформлении документов! Спасибо!!!!! Буду рекомендовать эту клинику друзьям и знакомым.
21.07.2024
10:28
medi-center.ru Хочу поблагодарить Алиева Адама, мед. брата процедурного кабинета в Мурино. Это профессионал самого высокого уровня. Часто сдаю кровь и знаю свои вены, которых всегда нет, поэтому чаще всего приходится колоть не один раз. Но сегодня с этим не только не было проблем, но и всё было быстро и безболезненно. Огромное Вам спасибо!!!
14.02.2024
09:57
medi-center.ru Выражаю большую благодарность врачу травматологу-ортопеду Ихрават И.Ф. за высокий профессионализм, внимание и доброжелательность, готовность помочь. Грамотный специалист, поставил правильный диагноз и назначил эффективное лечение. Рекомендую. Желаю Вам здоровья, успехов в Вашей благородной профессии.
15.03.2023
20:17
medi-center.ru Хочу оставить пару добрых слов о Матвеевой Евгении, которая к сожалению уже не работает , но я ей очень благодарна! С ней мы прошли три протокола эко, она помогала с миллионом справок, анализов и тд. Весь этот муторный процесс стал куда легче с ее грамотным подходом. В итоге все труды дали плоды и я стала мамой. Спасибо за то что не давали сдаться и помогали идти к моей цели! Моя дочь результат сплоченной команды Евгении и Дианы Рифовны. Отличная команда!
25.09.2021
23:36
medi-center.ru Клиника супер. Очень чисто, персонал очень вежливый

