Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1)
Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1) - заболевание, которое развивается в результате увеличения триплетных повторов CAG в гене ATXN1, кодирующем белок атаксин-1 (АТХ1), наследуется по аутосомно-доминантному типу, имеет прогрессирующее течение и проявляется дегенеративными изменениями в ЦНС. Белок ATX1 участвует в транскрипции и процессинге РНК. В норме последовательность CAG прерывается триплетами CAT, кодирующими гистидин. Это обеспечивает устойчивость гена ATX1. При возникновении большого количества повторов CAG (экспансии триплетов) по измененной матрице синтезируется более крупный белок, который агрегируется и оседает в нейронах, нарушая их функцию. Это приводит к деградации коры головного мозга и мозжечка, демиелинизации волокон белого вещества. Клинически заболевание проявляется атаксией, дизартрией, фасцикуляцией, скандированностью речи, нистагмом, когнитивными растройствами, атрофическими изменениями на МРТ, дисфагией, недержанием стула и мочи . Генетический анализ назначается при наличии данных симптомов и подозрении на СЦА1, при семейных случаях заболевания, для диффдиагностики с гиперкинезами, при планировании беременности.
Цена на определение экспансии триплетов
Врачи-специалисты
Наши клиники в Санкт-Петербурге
в Кировском районе
Пр. Маршала Жукова 28к2
- Юго-Западная
- Автово
- Ленинский проспект
Получить подробную информацию и записаться на прием Вы можете по телефону +7 (812) 640-55-25
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
Отзывы
26.08.2025
17:16
medi-center.ru Хочу написать спасибо врачу Басову Павлу Игорьевичу!Врач-невролог в отделении на полевой-Сабировской 6.2.Давно не встречала такого душевного и профессионального подхода к пациентам.Огромное спасибо доктору за отличную работу и прекрасное отношение к людям!
19.02.2024
19:25
medi-center.ru Спасибо большое врачу анестезиологу-реаниматологу Гетоеву Михаилу Николаевичу за профессионализм, ответственное и внимательное отношение ко мне, наркоз перенесла отлично - выспалась ????. Желаю Вам большого здоровья!
16.05.2023
00:49
medi-center.ru Хочу поблагодарить врача-хирурга Нешитого Александра Федоровича, врача-травматолога-ортопеда Ихравата Ибрахима Фаик Авада за высокий профессионализм, внимательность и доброжелательное отношение к маленькой пациентке)
31.08.2022
22:30
medi-center.ru Самое главное для родителей первенца найти очень хорошего педиатра, которому будешь верить больше, чем себе и который не подведёт. Нам повезло, мы нашли такого - это Егорова Виктория Александровна! Это педиатр по призванию. Всегда ответит на все вопросы беспокойной мамочки, разъяснит, успокоит, подскажет. К ребенку относится очень чутко и ласково. Всегда поможет и откликнется, даже если перегружена работой и нет сил. Ее мнение о лечении и здоровье моей дочки для меня всегда определяющий фактор дальнейших действий. Спасибо огромное за Ваш труд, профессионализм и ответственное отношение к своей работе.
23.03.2022
11:42
medi-center.ru Хочу поблагодарить врача травматолога - Гокиева Гуванча за оказание первоклассного лечения. Приятный и грамотный специалист. Помог восстановиться за несколько месяцев. Каждый прием он очень чутко и тщательно проводил осмотр колена, задавал вопросы о самочувствии, давал советы по лечению и процедурам. Спасибо, я осталась под приятным впечатлением, а моя травма меня не беспокоит.
21.11.2020
21:05
medi-center.ru 21ноября была на приеме у невролога Соловьева Даниила Петровича (на аллее Поликарпова,д.6). Очень внимательный доктор, чувствуется, что искренне хочет помочь пациенту. Тактичен, профессионал и приятен в общении. Побольше бы таких врачей! Обязательно буду рекомендовать своим знакомым невролога СОЛОВЬЁВА Д.П.
