Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2)
Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа относится к генетическому дегенеративному заболеванию. Одна из причин развития болезни является повышение количества CAG-триплетных повторов в кодирующей части гена ATX 2.
При спиноцеребеллярной атаксии наблюдается феномен анцитипации, который предполагает повышение экспансии тринуклеотидных повторов от поколения к поколению. Сильнее всего он отмечен при наследовании мутации в гене ATXN2 от отца.
Экспансия триплетов приводит в формированию неестественного белка, последствия которых до конца не выявлены. Тем не менее, исследования показали, что заболевание проявляется преимущественно в четвертой декаде жизни.
Определение экспансии триплетов назначается при выявлении клинических симптомов спиноцеребеллярной атаксии 2 типа, в число которых входят: неврологические (поражение центральной нервной системы и сенсорная невропатия), офтальмологические, дисфагия, недержание мочи или кала, когнитивные расстройства, инструментальное обследование.
Цена на определение экспансии триплетов
Врачи-специалисты
Наши клиники в Санкт-Петербурге
в Кировском районе
Пр. Маршала Жукова 28к2
- Юго-Западная
- Автово
- Ленинский проспект
Получить подробную информацию и записаться на прием Вы можете по телефону +7 (812) 640-55-25
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
Отзывы
06.11.2025
21:33
medi-center.ru Хочу поблагодарить Томилова Александра Анатольевича за курс массажа, который очень помог. Уже второй раз обращаюсь к этому специалисту и планирую проходить лечение у него и дальше, состояние здоровья обязывает.
23.11.2024
18:35
medi-center.ru Давно хотела написать отзыв. Он единственный, кто на УЗИ увидел у меня проблему. До него провела 5 (! ) УЗИ. Доктор был крайне внимательный, профессионал своего дела. По факту он спас мне жизнь. Я безмерно благодарна этому доктору. Доктор сказал, что у меня большие проблемы, сказал, что надо срочно сделать МРТ, вскоре мне сделали срочную серьезную операцию. Далее реабилитация в течении 5 лет… Побольше таких докторов. Узи октябрь 2018
09.05.2024
11:16
medi-center.ru Хотелось бы выразить огромную благодарность врачу-травматологу Ильину Владиславу Владимировичу. Внимательный, вежливый, воспитанный, отзывчивый, компетентный специалист. Очень бережное отношение к пациенту, на все вопросы отвечает грамотно, не злится, если спрашиваешь по несколько раз одно и тоже) Побольше бы таких небезразличных врачей ???????????? С уважением, благодарный пациент.
25.04.2024
17:58
medi-center.ru Посетила сегодня клинику "Медицентр" по адресу Аллея Поликарпова. Осталась в восторге от приема благодаря прекрасному врачу -акушеру-гинекологу - Калиновой Д.В. Только из-за таких врачей хочется посещать именно эту клинику.
12.03.2024
13:25
medi-center.ru Хочу поблагодарить персонал "Медицентр" на Охтинской. Обращалась с травмой в пятницу перед самым закрытием клиники. Меня принял вежливый и приветливый персонал. Решили все проблемы несмотря на позднее время. Огромная благодарность травматологу Ильину Владиславу Владимировичу за эффективное лечение, профессионализм, ответственное и внимательное отношение ко мне. Неожиданно легко и быстро вылечили перелом запястья со смещением. Быстро и точно вправили, аккуратно и без излишеств загипсовали и все рекомендации оказались очень полезными. Через 6 недель после перелома рука действует, ничего не болит и не беспокоит. Спасибо! Рекомендую
01.09.2022
01:03
medi-center.ru Хочу отметить педиатра Егорову Викторию Александровну, как профессионального доктора. Её рекомендации чёткие, понятные и результативные. А также отзывчивая, добродушная и умеет найти подход к ребёнку.
