Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2)
Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа относится к генетическому дегенеративному заболеванию. Одна из причин развития болезни является повышение количества CAG-триплетных повторов в кодирующей части гена ATX 2.
При спиноцеребеллярной атаксии наблюдается феномен анцитипации, который предполагает повышение экспансии тринуклеотидных повторов от поколения к поколению. Сильнее всего он отмечен при наследовании мутации в гене ATXN2 от отца.
Экспансия триплетов приводит в формированию неестественного белка, последствия которых до конца не выявлены. Тем не менее, исследования показали, что заболевание проявляется преимущественно в четвертой декаде жизни.
Определение экспансии триплетов назначается при выявлении клинических симптомов спиноцеребеллярной атаксии 2 типа, в число которых входят: неврологические (поражение центральной нервной системы и сенсорная невропатия), офтальмологические, дисфагия, недержание мочи или кала, когнитивные расстройства, инструментальное обследование.
Цена на определение экспансии триплетов
Врачи-специалисты
Наши клиники в Санкт-Петербурге
в Кировском районе
Пр. Маршала Жукова 28к2
- Юго-Западная
- Автово
- Ленинский проспект
Получить подробную информацию и записаться на прием Вы можете по телефону +7 (812) 640-55-25
Отзывы
22.12.2025
20:40
medi-center.ru Хочу выразить огромную благодарность, одному из лучших педиаторов, Мамажонову Мухиддинжону, за его профессиональный, чуткий и индивидуальный подход, к нашему маленькому пациенту))) Спасибо Вам большое!!!
30.07.2025
20:46
medi-center.ru Хочу поблагодарить врача гинеколога Хасанзода Парвинаи Тоджидин, за чуткое, и внимательное отношение, за настоящий профессионализм в своей работе., это врач от Бога! Спасибо ей огромное!
17.06.2023
10:46
medi-center.ru Хочу выразить свое благодарность врачу Братановой И.В. Все доступно объяснила все рассказала ! Подержала ! Спасибо Вам огромное низкий поклон таким врачам ! Спасибо большое девочкам с процедурного кабинета! Так держать ????
29.03.2023
16:51
medi-center.ru Огромное спасибо доктору Саранчину Александру Сергеевичу! Вылечил мой гайморит быстро и безболезненно. Проходила процедуру "кукушка", очень переживала, но Александр Сергеевич делал процедуру очень аккуратно, было не больно и быстро наступило облегчение. Очень внимательный врач и отличный специалист. Спасибо!
17.06.2021
17:09
medi-center.ru Регулярно посещаем в вашей клинике отделение педиатрии. Наблюдаемся у Ким Ирины Ефремовны. Грамотный, с огромным опытом педиатр, сразу видно, что работает с детками по призванию. Ни один вопрос не оставляет без ответа, всегда все подробно расскажет. Лечение, которое назначает Ирина Ефремовна, всегда помогает сыну. Видно, что доктор опытна и высококвалифицирована, только ей могу доверить здоровье своего малыша. На осмотре доктор завлечет, заговорит малыша, улыбнется - благодаря чему прием не оборачивается стрессом для сына, и я, как мать, очень рада, что ребенок не рыдает на приеме. Спасибо, Медицентр, у вас самое лучшее отделение педиатрии!
12.03.2020
23:06
Сообщество VK Здравствуйте! Хотим оставить хороший отзыв о работе медцентра. 11 марта 2020 года у дочери (3,5 года) случился вывих локтевого сустава. Сразу же обратились в травматологический пункт на Аллее Поликарпова, д.6, корп.2, лит.А. Приехали около 23:00. Нас сразу же на входе встретил врач Джораев А.О. Мгновенно нашел подход к плачущему ребенку. Проблема такая у маленьких детей часто встречается, поэтому врач сразу же понял, что произошло и что делать. Выполнил несколько манипуляций, сделал рентген, чтобы убедиться, что нет серьезной травмы, далее еще несколько манипуляций и ручка заработала. Врач и администратор медцентра терпимо и с пониманием отнеслись к плачущему ребенку и все сделали, как надо. Выражаем благодарность коллективу медцентра и лично врачу Джораеву А.О. за быструю и профессиональную работу!

