ВНИМАНИЕ

В связи с техническими причинами временно приостановлена возможность оплаты медицинских услуг посредством QR-кода во всех клиниках сети «Медицентр».
Приносим извинения за возможные неудобства.

Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3)



Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (CЦА3) является генетическим заболеванием, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу, имеет прогрессирующее течение и проявляется симптомами дегенерации центральной и периферической нервной системы. Причиной развития данного заболевания является увеличение триплетных повторов CAG ( экспансия триплетов) в нестабильной части гена ATXN3. Ген ATXN3 кодирует белок, который обеспечивает расщепление и удаление белковых агрегантов из нейронов. При изменении гена изменяется и структура белка, который синтезируется на его основе, что приводит к накоплению белковых агрегантов в клетке и ее дегенерации. Выделяют 3 типа СЦА3. При первом типе прогрессирование заболевания начинается в раннем возрасте, проявляется ригидностью, спастичностью, брадикинезией, атаксия не характерна. Встречается в 13 % случаев и характеризуется большим количеством CAG-повторов. Второй тип встречается чаще, у 57% пациентов. Ведущими симптомами является прогрессирующая атаксия и спастическая параплегия. Для третьего типа характерна манифестация в более позднее возрасте, атаксия и периферическая нейропатия. Наблюдается у 30% заболевших. Некоторые учёные выделяют еще 4-й и 5-й тип атаксии. 4-й тип проявляется L-dopa-зависимым-паркинсонизмом, 5-й тип симптоматически схож с наследственной спастической параплегией. При манифестации СЦА3 могут проявляться неспецифические симптомы: дисфагия, нарушение походки, ухудшение зрения, изменение почерка, неуклюжесть, недержание мочи и кала, с прогрессированием проявляется мозжечковая атаксия, атрофия мышц лица, языка, дистрофические изменения на МРТ преимущественно в области моста и мозжечка с увеличением объёма 4 желудочка. Генетический анализ назначается при подозрении на СЦА, при наличии семейных случаев заболевания, для дифдиагностики с гиперкинезами, для уточнения причин паркинсонизма, при выявлении характерной МРТ- картины.

В настоящее время на сайте ведутся работы по изменению прайс-листа, актуальную информацию уточняйте по тел: 640-55-25 или оставьте заявку, с Вами свяжется оператор.

Цена на определение экспансии триплетов

Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3). 5 410a


Врачи-специалисты

Наши клиники в Санкт-Петербурге

Многопрофильная клиника
в Приморском районе

Аллея Поликарпова 6к2
  • Пионерская
  • Удельная
  • Комендантский
Многопрофильная клиника
в Кировском районе

Пр. Маршала Жукова 28к2
  • Юго-Западная
  • Автово
  • Ленинский проспект
Многопрофильная клиника
в Мурино

Охтинская аллея 18
  • Девяткино
  • Гражданский проспект
  • Академическая

Получить подробную информацию и записаться на прием Вы можете по телефону +7 (812) 640-55-25

Отзывы

1996,3137,2056,2011,3269,3198
Медицинский центр
Аюшеева Варвара Иринеевна
08.11.2025 14:20 medi-center.ru

Хочу выразить огромную благодарность гинекологу Хасанзода Парвинаи Тоджидин. Специалист с большой буквы, работает с душой, очень заботливо провела осмотр, а главное все объяснила, разложила по полочкам. После приема не осталось никаких вопросов. Побольше бы таких профессиональных и добрых врачей.

Медицинский центр
Седелкина Аида Ваниковна
30.05.2025 19:57 medi-center.ru

Хочу выразить огромную благодарность доктору Михалкиной Алине Олеговне. В Медицентре ЮЗ я приписана с декабря 2024г. Я хожу часто, даже очень часто на приемы к разным врачам (после инфаркта), такого отзывчивого, чуткого и квалифицированного доктора не могу не отметить особой благодарностью. Спасибо Вам, Алина Олеговна.

Медицинский центр
Ивлиев Андрей
08.12.2024 18:05 medi-center.ru

Огромная благодарность Радченко Сергею Ивановичу (врач-гастроэнтеролог). Рекомендую всем. Вдумчивый, внимательный, знающий специалист. Мучился больше года проблемами с ЖКТ. Медленно, но неуклонно худел, терял мышечную массу, включая другие проблемы с ЖКТ. До этого лечился у другого доктора Медицентра. Результат был нулевой, кроме того, меня убедили, что мои проблему с ЖКТ пожизненные. После назначенного Сергеем Ивановичем лечения стал выздоравливать. Появилась энергия, восстанавливаю мышечную массу, набираю вес. Надеюсь, что лечение закончится полным выздоровлением. Если у вас проблемы с ЖКТ рекомендую врача Радченко Сергея Ивановича.

Медицинский центр
Копылова Галина Ильинична
22.02.2024 17:59 medi-center.ru

Выражаю огромную благодарность медсестре Касьяненко Татьяне Сергеевне. Обращались для сдачи анализов на дому в Мурино. Всё очень понравилось. Несмотря на плохие вены, Татьяна Сергеевна сразу смогла взять кровь даже при сильных отеках и плохом тонусе мышц. Медсестра с золотыми руками. Спасибо огромное ей за труд и выносливость в своем деле!

Медицинский центр
Буряков Н.И.
16.11.2023 00:39 medi-center.ru

Был на приеме у Банниковой Татьяны Петровны, сразу произвела впечатление компетентного, высококлассного специалиста. Процедура (ФГДС) была проведена максимально комфортно. В сравнении с предыдущим опытом проведения, ожидал болезненные и мучительные ощущения, но благодаря легкой руке врача, слава богу, ожидания не оправдались. Благодарю за оказанные услуги и грамотную консультацию. Буду рекомендовать знакомым обращаться к Татьяне Петровне!

Медицинский центр
Вакула Марина
24.10.2023 11:36 medi-center.ru

Хочу выразить особую благодарность врачу Сысоевой Диане Рифовне. Спасибо огромное за помощь, лечение. За отзывчивость и за тёплые слова. За то, что не давит морально, не пугает и поддерживает на протяжении всего времени до операции и после. Врач отличный и очень востребованный???? жаль только, что попасть на приём очень тяжело. Но это скорее вопрос к организации записи в учреждении. А Диана Рифовна самая лучшая. Спасибо.

Пионерская
Юго-Западная
Девяткино
ежедневно 9:00-21:00 ежедневно 9:00-21:00
>
×

Комплексный чек-ап —
64 параметра

ОАК с лейкоцитарной формулой и СОЭ, ОАМ с микроскопией, Биохимия, Минералы.

Консультация специалиста.
Бессрочная скидка 5%.

7 900 руб 3 000 руб

Комплексный чек-ап —
82 параметра

ОАК с лейкоцитарной формулой и СОЭ, ОАМ с микроскопией, Коагулограмма, Липидограмма, Биохимия, Минералы, Витамины, Инсулин, Гормоны.

Консультация специалиста.
Бессрочная скидка 10%.

18 700 руб 6 000 руб
Подробнее