ВНИМАНИЕ

Обратите внимание!
В настоящий момент на сайте проводятся работы по обновлению прейскуранта. Актуальные цены на медицинские услуги уточняйте у оператора колл-центра. Приносим извинения за доставленные неудобства.

Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3)



Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (CЦА3) является генетическим заболеванием, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу, имеет прогрессирующее течение и проявляется симптомами дегенерации центральной и периферической нервной системы. Причиной развития данного заболевания является увеличение триплетных повторов CAG ( экспансия триплетов) в нестабильной части гена ATXN3. Ген ATXN3 кодирует белок, который обеспечивает расщепление и удаление белковых агрегантов из нейронов. При изменении гена изменяется и структура белка, который синтезируется на его основе, что приводит к накоплению белковых агрегантов в клетке и ее дегенерации. Выделяют 3 типа СЦА3. При первом типе прогрессирование заболевания начинается в раннем возрасте, проявляется ригидностью, спастичностью, брадикинезией, атаксия не характерна. Встречается в 13 % случаев и характеризуется большим количеством CAG-повторов. Второй тип встречается чаще, у 57% пациентов. Ведущими симптомами является прогрессирующая атаксия и спастическая параплегия. Для третьего типа характерна манифестация в более позднее возрасте, атаксия и периферическая нейропатия. Наблюдается у 30% заболевших. Некоторые учёные выделяют еще 4-й и 5-й тип атаксии. 4-й тип проявляется L-dopa-зависимым-паркинсонизмом, 5-й тип симптоматически схож с наследственной спастической параплегией. При манифестации СЦА3 могут проявляться неспецифические симптомы: дисфагия, нарушение походки, ухудшение зрения, изменение почерка, неуклюжесть, недержание мочи и кала, с прогрессированием проявляется мозжечковая атаксия, атрофия мышц лица, языка, дистрофические изменения на МРТ преимущественно в области моста и мозжечка с увеличением объёма 4 желудочка. Генетический анализ назначается при подозрении на СЦА, при наличии семейных случаев заболевания, для дифдиагностики с гиперкинезами, для уточнения причин паркинсонизма, при выявлении характерной МРТ- картины.

В настоящее время на сайте ведутся работы по изменению прайс-листа, актуальную информацию уточняйте по тел: 640-55-25 или оставьте заявку, с Вами свяжется оператор.

Цена на определение экспансии триплетов

Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3). 5 410a


Врачи-специалисты

Наши клиники в Санкт-Петербурге

Многопрофильная клиника
в Приморском районе

Аллея Поликарпова 6к2
  • Пионерская
  • Удельная
  • Комендантский
Многопрофильная клиника
в Кировском районе

Пр. Маршала Жукова 28к2
  • Юго-Западная
  • Автово
  • Ленинский проспект
Многопрофильная клиника
в Мурино

Охтинская аллея 18
  • Девяткино
  • Гражданский проспект
  • Академическая
Многопрофильная клиника
в Колтуши

Ул. Новая 5А
12км Кудрово
  6км Янино
12км Всеволожск

Получить подробную информацию и записаться на прием Вы можете по телефону +7 (812) 640-55-25

Отзывы

1298,3077,1917,1516,2070,1017
Медицинский центр
Заварина Екатерина Валерьевна
13.07.2024 15:43 medi-center.ru

Очень хочется выразить признательность и огромную благодарность врачу ортопеду-травматологу Ихрават И.Ф. за чуткое и внимательное обращение к пациентам, за профессионализм в своем деле. Желаю Вам всего самого наилучшего и только благодарных пациентов.

Медицинский центр
Вельбаум Лейли
12.03.2024 13:25 medi-center.ru

Хочу поблагодарить персонал "Медицентр" на Охтинской. Обращалась с травмой в пятницу перед самым закрытием клиники. Меня принял вежливый и приветливый персонал. Решили все проблемы несмотря на позднее время. Огромная благодарность травматологу Ильину Владиславу Владимировичу за эффективное лечение, профессионализм, ответственное и внимательное отношение ко мне. Неожиданно легко и быстро вылечили перелом запястья со смещением. Быстро и точно вправили, аккуратно и без излишеств загипсовали и все рекомендации оказались очень полезными. Через 6 недель после перелома рука действует, ничего не болит и не беспокоит. Спасибо! Рекомендую

Медицинский центр
Яковенко Валентина Юрьевна
15.03.2023 20:17 medi-center.ru

Хочу оставить пару добрых слов о Матвеевой Евгении, которая к сожалению уже не работает , но я ей очень благодарна! С ней мы прошли три протокола эко, она помогала с миллионом справок, анализов и тд. Весь этот муторный процесс стал куда легче с ее грамотным подходом. В итоге все труды дали плоды и я стала мамой. Спасибо за то что не давали сдаться и помогали идти к моей цели! Моя дочь результат сплоченной команды Евгении и Дианы Рифовны. Отличная команда!

Медицинский центр
Храмогина Надежда Викторовна
23.03.2022 11:42 medi-center.ru

Хочу поблагодарить врача травматолога - Гокиева Гуванча за оказание первоклассного лечения. Приятный и грамотный специалист. Помог восстановиться за несколько месяцев. Каждый прием он очень чутко и тщательно проводил осмотр колена, задавал вопросы о самочувствии, давал советы по лечению и процедурам. Спасибо, я осталась под приятным впечатлением, а моя травма меня не беспокоит.

Леонид Вертушкин
18.12.2020 18:34 Сообщество VK

Стало плохо во время забора крови. Девушка-лаборант очень быстро и правильно отреагировала, привела в чувство, подбодрила. Приятно, когда к тебе относятся внимательно)

Медицинский центр
Царёва Светлана
30.09.2020 14:31 medi-center.ru

Обратилась в отделение на Жукова к травматологу Байжанову с сильнейшими болями в пятке, не могла наступать, оказалась пяточная шпора и плоскостопие. Очень благодарна Абыл Хаиру за проведенное лечение, боль полностью не прошла, но по сравнению с тем, что было, день и ночь, не могла наступать на ногу. Еще хочу отметить важный момент, доктор подробно и на доступном мне языке объяснил мне причину и суть заболевания, дал рекомендации по дальнейшему лечению. Большое спасибо, лучшие рекомендации молодому специалисту :)

г. Колтуши
Пионерская
Юго-Западная
Девяткино
ежедневно 9:00-21:00 ежедневно 9:00-21:00
>
×

Комплексный чек-ап
64 параметра

ОАК с лейкоцитарной формулой и СОЭ, ОАМ с микроскопией, Биохимия, Минералы.

Консультация специалиста.
Бессрочная скидка 5%.

7 900 руб 3 000 руб

Комплексный чек-ап
82 параметра

ОАК с лейкоцитарной формулой и СОЭ, ОАМ с микроскопией, Коагулограмма, Липидограмма, Биохимия, Минералы, Витамины, Инсулин, Гормоны.

Консультация специалиста.
Бессрочная скидка 10%.

18 700 руб 6 000 руб
Подробнее