ВНИМАНИЕ

В связи с техническими причинами временно приостановлена возможность оплаты медицинских услуг посредством QR-кода во всех клиниках сети «Медицентр».
Приносим извинения за возможные неудобства.

Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A)



Спиноцеребеллярная атаксия 6 типа – наследственное аутосомно-доминантное заболевание, которое имеет прогрессирующее течение и проявляется медленно развивающейся атаксией, нистагмом, нарушением речи и походки. Заболевание возникает по причине увеличения повторов триплетов нуклеотидов CAG (экспансия триплетов) в гене CACNA1A. Данный ген кодирует два белка, один из которых является трансмембранным и представляет собой a1A субъединицу кальциевого канал P/Q, второй – белок а1АСТ, усиливающий экспрессию некоторых специфических для нейронов белков. В результате мутации изменяется структура белка, синтезируемого на измененном гене, нарушаются выполняемые им функции. В нейронах образуется большое количество белковых молекул, которые агрегируются и оседают внутри клеток, что приводит к их деградации. СЦА6 манифестирует в возрасте 40-50 лет и проявляется мозжечковой атаксией, нарушением походки, речи. В более поздний период появляется горизонтальный и вертикальный нистагм, диплопия, блефароспазм, дизартрией, дисфагией, нарушается координация движения верхних конечностей, появляется интенционный тремор, ухудшается атаксия. Но даже на поздних стадиях болезни отсутствуют когнитивные нарушения и полинейропатия. Генетический анализ назначается при подозрении на СЦА6 и выявлении данных симптомов, при наличии семейных случаев ззаболевания, для дифференциальной диагностики с гиперкинезами, при планировании семьи.

В настоящее время на сайте ведутся работы по изменению прайс-листа, актуальную информацию уточняйте по тел: 640-55-25 или оставьте заявку, с Вами свяжется оператор.

Цена на определение экспансии триплетов

Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A). 5 430a

 


Врачи-специалисты

Наши клиники в Санкт-Петербурге

Многопрофильная клиника
в Приморском районе

Аллея Поликарпова 6к2
  • Пионерская
  • Удельная
  • Комендантский
Многопрофильная клиника
в Кировском районе

Пр. Маршала Жукова 28к2
  • Юго-Западная
  • Автово
  • Ленинский проспект
Многопрофильная клиника
в Мурино

Охтинская аллея 18
  • Девяткино
  • Гражданский проспект
  • Академическая
Многопрофильная клиника
в Колтуши

Ул. Новая 5А
12км Кудрово
  6км Янино
12км Всеволожск

Получить подробную информацию и записаться на прием Вы можете по телефону +7 (812) 640-55-25

Отзывы

742,2082,1299,746,1940,1363
Медицинский центр
Малышев Сергей Геннадьевич
20.03.2024 20:49 medi-center.ru

Здравствуйте. 19.03.24. Был на комплексном обследование ФГДС и ФКС . Хочу выразить огромную благодарность доктору Боярской Ирине Андреевне и её команде ( ассистентам) . За проделанную работу в обследовании и понятно всё объяснить о проделанной работы. Побольше таких докторов и просто хороших людей . Желаю ей продвижение по её профилю , а также тем кто ей помогал в моём обследовании. СПАСИБО БОЛЬШОЕ !

Медицинский центр
Завьялова Е.А.
05.05.2023 10:24 medi-center.ru

Хочу выразить огромную благодарность гинекологу Алихановой Вере Владимировне????очень грамотный и отзывчивый доктор

Медицинский центр
Ильина Ю.И.
04.05.2021 15:08 medi-center.ru

Хочу поблагодарить замечательных докторов, которые выявили и вылечили открывшуюся у меня язву. В первую очередь врача-гастроэнтеролога Вещеву Марию Александровну. Хочется отметить внимательность к больному , заинтересованность в результате лечения и профессионализм. Соблюдая все рекомендации доктора я за 6 недель справилась со своей болячкой. Также большое спасибо доктору производившему ФГДС врачу-эндоскописту Трофимовой Л.Ш. Мне всегда трудно дается эта процедура, но доктор очень внимательно и аккуратно производила ее дважды, перед лечением и после окончания лечения. Большое им спасибо!

Медицинский центр
Иванова Ольга Сергеевна
18.12.2020 23:15 medi-center.ru

Огромная благодарность Шаговой Любови Сергеевне! Три недели не могла решить свою проблему со здоровьем, но тут, по совету знакомой, записалась к Любовь Сергеевне, и это любовь с первого взгляда! И все лечение очень помогло, и сама врач очень помогла. Очень приветливая и вежливая доктор!

Darina Initself
13.09.2019 10:32 Сообщество VK

Здравствуйте! Была в Медицентре на Охтинской аллее 16, в Мурино, прикрепилась по ОМС, потрясающе приятная девушка терапевт Валерия Дмитриевна, прописала лечение, быстро поставила меня на ноги, выписали больничный, все как надо очень быстро без всяких очередей, очень удобно и рядом с домом! Очень вежливый персонал, все очень понравилось! Спасибо!

Лилия Филь
08.09.2019 17:43 Сообщество VK

Выражаю огромную благодарность Медиценру на Охтинской Аллее за быстрое и качественное предоставление услуг. Персонал очень приятный и высококвалифицированный. Особую благодарность хочу выразить Инессе и Александру, ребята быстро и качественно взяли кровь, при этом не забывая морально меня поддерживать, т.к. я с детства боюсь уколов, но все прошло на высшем уровне.

Пионерская
Юго-Западная
Девяткино
ежедневно 9:00-21:00 ежедневно 9:00-21:00
>
×

Комплексный чек-ап
64 параметра

ОАК с лейкоцитарной формулой и СОЭ, ОАМ с микроскопией, Биохимия, Минералы.

Консультация специалиста.
Бессрочная скидка 5%.

7 900 руб 3 000 руб

Комплексный чек-ап
82 параметра

ОАК с лейкоцитарной формулой и СОЭ, ОАМ с микроскопией, Коагулограмма, Липидограмма, Биохимия, Минералы, Витамины, Инсулин, Гормоны.

Консультация специалиста.
Бессрочная скидка 10%.

18 700 руб 6 000 руб
Подробнее