ВНИМАНИЕ

Обратите внимание!
В настоящий момент на сайте проводятся работы по обновлению прейскуранта. Актуальные цены на медицинские услуги уточняйте у оператора колл-центра. Приносим извинения за доставленные неудобства.

Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7)



Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (СЦА7)- прогрессирующее генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Развивается при увеличение количества CAG-триплетных повторов в гене ATXN7. Измененный белок, который синтезируется на мутированном гене, приобретает токсические свойства. Это приводит к нарушению транскрипции внутри клетки, митохондриальной дисфункции, нарушению транспорта Са через мембрану клетки. Клинически заболевание манифестирует с нарушения центрального зрения и цветовосприятия из-за дистрофии сетчатки. Дальше появляется мозжечковая атаксия, офтальмоплегия, нарушение тактильной чувствительность. При прогрессировании – дизартрия , дисфагия. Генетический анализ назначается пациентам при подозрении на СЦА7, при наличии семейных случаев заболевания, для выявления причин дистрофических изменений в сетчатке, гиперкинезов и атаксии, при выявлении характерных изменений на МРТ, при планировании семьи.

В настоящее время на сайте ведутся работы по изменению прайс-листа, актуальную информацию уточняйте по тел: 640-55-25 или оставьте заявку, с Вами свяжется оператор.

Цена на определение экспансии триплетов

Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7). 5 430a

 


Врачи-специалисты

Наши клиники в Санкт-Петербурге

Многопрофильная клиника
в Приморском районе

Аллея Поликарпова 6к2
  • Пионерская
  • Удельная
  • Комендантский
Многопрофильная клиника
в Кировском районе

Пр. Маршала Жукова 28к2
  • Юго-Западная
  • Автово
  • Ленинский проспект
Многопрофильная клиника
в Мурино

Охтинская аллея 18
  • Девяткино
  • Гражданский проспект
  • Академическая
Многопрофильная клиника
в Колтуши

Ул. Новая 5А
12км Кудрово
  6км Янино
12км Всеволожск

Получить подробную информацию и записаться на прием Вы можете по телефону +7 (812) 640-55-25

Отзывы

3108,1893,1305,1176,1941,1328
Медицинский центр
Лямин Дмитрий
21.09.2024 12:48 medi-center.ru

Я хочу выразить свою благодарность лаборантам рентген кабинета , они действительно профессионалы своего дела , работу выполняют эффективно , качественно ,профессионально огромное вам спасибо

Медицинский центр
Юдина В.В.
05.05.2023 18:59 medi-center.ru

29.04.2023 была на приеме у врача акушера-гинеколога Алихановой Веры Владимировны. Хочу выразить огромную благодарность за грамотный подход к моей проблеме, приятный доктор. Выслушала, помогла и дала лечение.

Медицинский центр
Марковская Ирина
08.01.2023 02:39 medi-center.ru

Не первый раз попадаю к травматологу Ихрават Ибрахиму, и каждый раз он уникальным образом превращает травму в праздник своим чувством юмора и профессионализмом. Действует всегда профессионально и уверенно и может успокоить и расслабить даже такого тревожного пациента как я. Спасибо ему большое. Новых встреч не желаю, но если случится повод, то хотелось бы попасть снова к нему!

Медицинский центр
Смерткин Алексей Сергеевич
11.02.2021 19:40 medi-center.ru

Хочу выразить благодарность врачу Саранчину Александру за качественный осмотр и рекомендации в лечении. Успехов Вам, Александр и профессионально развития.

Медицинский центр
Дашкина Альфия Рашитьевна
26.12.2020 18:55 medi-center.ru

Хочу поблагодарить терапевта Дерешовского Александра Сергеевича за внимательность, ответственность, и главное, за эффективность лечения! Александр Сергеевич был на связи все время, подробно и доступно все объяснял и отвечал на вопросы. Спасибо, Александр Сергеевич, за Ваш профессионализм и отношение к пациентам!

Медицинский центр
Гришин Сергей Андреевич
19.10.2020 18:16 medi-center.ru

Наблюдались с Covid всей семьей в Меди-центре на Охтинской. От всех нас огромный привет и благодарность Дерешовскому Александру Сергеевичу и Алетдинову Жану Вячеславовичу. Эти бесстрашные сталкеры ежедневно ходят в запретные зоны брать мазки, обследовать и назначать лечение, успокаивать и консультировать больных, оказывать им психологическую помощь. Приятно было увидеть Александра Сергеевича в должности врача, поздравляем с окончанием академии!

г. Колтуши
Пионерская
Юго-Западная
Девяткино
ежедневно 9:00-21:00 ежедневно 9:00-21:00
>
×

Комплексный чек-ап
64 параметра

ОАК с лейкоцитарной формулой и СОЭ, ОАМ с микроскопией, Биохимия, Минералы.

Консультация специалиста.
Бессрочная скидка 5%.

7 900 руб 3 000 руб

Комплексный чек-ап
82 параметра

ОАК с лейкоцитарной формулой и СОЭ, ОАМ с микроскопией, Коагулограмма, Липидограмма, Биохимия, Минералы, Витамины, Инсулин, Гормоны.

Консультация специалиста.
Бессрочная скидка 10%.

18 700 руб 6 000 руб
Подробнее