ВНИМАНИЕ

Обратите внимание!
В настоящий момент на сайте проводятся работы по обновлению прейскуранта. Актуальные цены на медицинские услуги уточняйте у оператора колл-центра. Приносим извинения за доставленные неудобства.

Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7)



Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (СЦА7)- прогрессирующее генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Развивается при увеличение количества CAG-триплетных повторов в гене ATXN7. Измененный белок, который синтезируется на мутированном гене, приобретает токсические свойства. Это приводит к нарушению транскрипции внутри клетки, митохондриальной дисфункции, нарушению транспорта Са через мембрану клетки. Клинически заболевание манифестирует с нарушения центрального зрения и цветовосприятия из-за дистрофии сетчатки. Дальше появляется мозжечковая атаксия, офтальмоплегия, нарушение тактильной чувствительность. При прогрессировании – дизартрия , дисфагия. Генетический анализ назначается пациентам при подозрении на СЦА7, при наличии семейных случаев заболевания, для выявления причин дистрофических изменений в сетчатке, гиперкинезов и атаксии, при выявлении характерных изменений на МРТ, при планировании семьи.

В настоящее время на сайте ведутся работы по изменению прайс-листа, актуальную информацию уточняйте по тел: 640-55-25 или оставьте заявку, с Вами свяжется оператор.

Цена на определение экспансии триплетов

Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7). 5 430a

 


Врачи-специалисты

Наши клиники в Санкт-Петербурге

Многопрофильная клиника
в Приморском районе

Аллея Поликарпова 6к2
  • Пионерская
  • Удельная
  • Комендантский
Многопрофильная клиника
в Кировском районе

Пр. Маршала Жукова 28к2
  • Юго-Западная
  • Автово
  • Ленинский проспект
Многопрофильная клиника
в Мурино

Охтинская аллея 18
  • Девяткино
  • Гражданский проспект
  • Академическая
Многопрофильная клиника
в Колтуши

Ул. Новая 5А
12км Кудрово
  6км Янино
12км Всеволожск

Получить подробную информацию и записаться на прием Вы можете по телефону +7 (812) 640-55-25

Отзывы

755,3235,3105,3077,761,3133
Медицинский центр
Сорокина Екатерина Алексеевна
13.09.2025 13:47 medi-center.ru

Наконец-то нашла своего врача! Айрапетян Самвел Артурович профессионал своего дела. Очень внимательный, чуткий, развернуто дает все ответы на интересующие вопросы. Назначил обследование, выявил истинные причины, подробно все рассказал, объяснил и подобрал лечение. До него была у многих специалистов, но все ответы и подробное разъяснение получила только у Самвел Артуровича! Рекомендую) Замечательный доктор!

Медицинский центр
Глебская Элона Александровна
23.11.2024 18:35 medi-center.ru

Давно хотела написать отзыв. Он единственный, кто на УЗИ увидел у меня проблему. До него провела 5 (! ) УЗИ. Доктор был крайне внимательный, профессионал своего дела. По факту он спас мне жизнь. Я безмерно благодарна этому доктору. Доктор сказал, что у меня большие проблемы, сказал, что надо срочно сделать МРТ, вскоре мне сделали срочную серьезную операцию. Далее реабилитация в течении 5 лет… Побольше таких докторов. Узи октябрь 2018

Медицинский центр
Алексеева Екатерина Сергеевна
20.09.2024 17:48 medi-center.ru

Добрый день. Хочу выразить благодарность педиатру Мамажонов Мухидлинжон Хокимжон Угли. Правильная постановка диагноза и грамотно подобранное лечение. Всегда все терпеливо объясняет. Рекомендую!

Медицинский центр
Заварина Екатерина Валерьевна
13.07.2024 15:43 medi-center.ru

Очень хочется выразить признательность и огромную благодарность врачу ортопеду-травматологу Ихрават И.Ф. за чуткое и внимательное обращение к пациентам, за профессионализм в своем деле. Желаю Вам всего самого наилучшего и только благодарных пациентов.

Дмитрий Богатов
27.10.2019 22:03 Сообщество VK

Добрый день!Хочу поблагодарить Радченко Сергея Ивановича за прекрасную работу и высокий уровень компетенции.По мимо основной причины обращения, помог по сопутствующим вопросам.Обращался в "Медицентр" на Аллее Поликарпова 6. Очень благодарен!

Наталья Смольникова
19.09.2019 18:27 Сообщество VK

Добрый день! Хочу поблагодарить врача-кардиолога Сахартова Дмитрия Борисовича. Ходим с сыном не один год к этому специалисту. Квалифицированный врач, приветливый и доброжелательный. Умеет деликатно общаться со своими пациентами, очень внимательный. Все должным образом объясняет и дает нужные рекомендации. Очень понравилось, что можно быстро пройти ЭКГ и УЗИ сердца, после чего врач сразу делает расшифровку и дает подробную понятную выписку на руки. Если Вы ищите хорошего кардиолога, вы его найдете в "Медицентре" на Аллее Поликарпова 6, к2. Сахартов Дмитрий Борисович - замечательный врач, всем рекомендую и советую!

г. Колтуши
Пионерская
Юго-Западная
Девяткино
ежедневно 9:00-21:00 ежедневно 9:00-21:00
>
×

Комплексный чек-ап
64 параметра

ОАК с лейкоцитарной формулой и СОЭ, ОАМ с микроскопией, Биохимия, Минералы.

Консультация специалиста.
Бессрочная скидка 5%.

7 900 руб 3 000 руб

Комплексный чек-ап
82 параметра

ОАК с лейкоцитарной формулой и СОЭ, ОАМ с микроскопией, Коагулограмма, Липидограмма, Биохимия, Минералы, Витамины, Инсулин, Гормоны.

Консультация специалиста.
Бессрочная скидка 10%.

18 700 руб 6 000 руб
Подробнее