Молекулярно-генетические исследования
Молекулярно-генетические исследования играют огромную роль при изучении организма. Они позволяют выявить нарушения в генах, другими словами – мутацию. Для проведения исследований выделяется ДНК человека. Молекулярно-генетический анализ способен выявить риск возникновения заболевания по генной предрасположенности, что позволяет человеку скорректировать свой образ жизни. При планировании рождения ребёнка молекулярно-генетические исследования смогут показать вероятность наличия у будущего малыша опасных заболеваний. В нашем медицинском центре Вы сможете пройти все необходимые молекулярно-генетические исследования.
Врачи-специалисты
Акции
Наши клиники в Санкт-Петербурге
Поликарпова
Аллея Поликарпова 6к2
Приморский район
- Пионерская
- Удельная
- Комендантский
Жукова
Пр.Маршала Жукова 28к2
Кировский район
- Автово
- Проспект Ветеранов
- Ленинский проспект
Девяткино
Охтинская аллея 18
Всеволожский район
- Девяткино
- Гражданский проспект
- Академическая
Получить подробную информацию и записаться на прием Вы можете по телефону +7 (812) 640-55-25
Генетические исследования являются целесообразными для людей, планирующих свою жизнь. Кроме всего вышеперечисленного, они будут полезны для людей с отягощённой наследственностью, а так же лицам, которые хотят выявить у себя предрасположенность возникновения рака, болезни Альцгеймера, сахарного диабета.
Наиболее распространённые генные заболевания
Болезнь Кэнэвэн, также известная как спонгиозная младенческая дегенерация. При ней поражаются нервные клетки мозга. Развитие обусловлено дефектом гена, отвечающего за синтез фермента аспартоацилазы. Первые симптомы появляются у детей в возрасте от 3-х до 6-ти месяцев. Они выражаются в виде увеличения головы, задержки развития, проблемного кормления, потери тонуса мышц, судорог. В большинстве случаев дети умирают, не достигнув и десятилетнего возраста.
Болезнь Тея-Сакса вызывается мутацией фермента, участвующего в метаболизме ганглиозидов. Новорождённые нормально развиваются в первые месяцы своей жизни, однако в возрасте полугода возникают отклонения в физическом и психологическом развитии. Ребёнок постепенно теряет способность глотать, зрение и слух, появляются судороги, и наступает паралич. Болезнь заканчивается летальным исходом в возрасте до 4-х лет. Иногда заболевание имеет поздние проявления, когда первые симптомы появляются в 20-30 лет.
Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови), в результате чего возникают кровоизлияния во внутренние органы, мышцы и суставы. При тяжёлых формах заболевания больные подвергаются инвалидизации. Чаще всего заболевание встречается у мужчин. У больных гемофилией трудно остановить кровотечение, поэтому наибольшую опасность вызывают хирургические операции. На сегодняшний день болезнь является неизлечимой, однако врачи научились её контролировать путём введения недостающего фактора крови.
Дальтонизм – цветовая слепота. Выражается в виде неспособности различать один цвет или несколько. Болезнь может появляться как от рождения и передаваться по генам, а так же быть приобретённой.
Муковисцидоз является одним из наиболее тяжёлых наследственных заболеваний. При нём поражается желудочно-кишечный тракт и бронхо-лёгочная система. Для заболевания характерна высокая смертность в детском возрасте. К общим признакам муковисцидоза можно отнести хронические заболевания органов дыхания, отставание в физическом развитии, хронический бронхит и гайморит, полипы носа. При заболевании назначают симптоматическое лечение.
Нейрофиброматоз выражается в виде появления множественных опухолей на теле. Передаётся по наследству при наличии у родителей генов. Лечится оперативным методом удаления опухолей.
Расщепление позвоночника или незаращение дужки позвонка (Spina bifida) возникает у плода ещё в начале беременности. Часто сочетается с дефектами спинного мозга. Чаще всего рекомендуют прерывать беременность, но в некоторых случаях дефект можно исправить при помощи хирургического вмешательства.
Синдром Дауна наблюдается очень часто, однако благодаря пренатальной диагностике частота рождения таких детей постепенно снижается. Синдром Дауна обнаруживается у плода ещё на ранних сроках беременности, как на УЗИ, так и при биопсии хориона или амниоцентезе. Для синдрома Дауна характерны следующие проявления: плоское лицо, кожные складки на шее, мышечная гипотония, короткие конечности, гиперподвижность суставов, плоская переносица, врождённый порок сердца, отставание в физическом и психическом развитии.
Фенилкетонурия приводит к развитию отсталости в умственном развитии у детей. Носительство мутаций почти никак не проявляется.
Методы проведения молекулярно-генетических исследований
Анализ проводится методом полимеразной цепной реакции. Для исследования необходимо иметь ДНК-материал всего лишь одной клетки организма. Процесс протекает в одной пробирке и состоит из повторных копирований. При помощи ПЦР непосредственно исследуются места предполагаемых мутаций. По результатам анализа Вы можете получить консультацию у врача по поводу того, какие продукты не стоит принимать в пищу или каких ситуаций следует избегать, чтобы не дать толчок возникновению заболевания.
Материалом для проведения тестирования служит венозная кровь, которая была сдана натощак. Клетки человека содержат двойной набор всех генов по каждой точке. В связи с этим можно получить три варианта результатов: отсутствие мутации, мутация в одном парном гене, либо в обоих.
Молекулярно-генетические исследования у беременных
При планировании ребёнка для рождения здорового малыша следует исключить все опасности для его здоровья, а так же передачу генетических заболеваний. Первоначально проводится обследование супругов и создание генетической карты. Помимо этого за основу берутся ещё и данные о наследственной предрасположенности.
Отзывы
05.05.2023
10:24
medi-center.ru Хочу выразить огромную благодарность гинекологу Алихановой Вере Владимировне????очень грамотный и отзывчивый доктор
09.04.2021
21:17
medi-center.ru Валерия Дмитриевна Султанга-замечательный врач-терапевт, внимательный и чуткий к проблемам пациента. Быстро понимает проблему, ставит правильный диагноз и назначает адекватное лечение.
28.12.2020
20:17
medi-center.ru Большое спасибо врачу терапевту Дерешовскому Александру Сергеевичу за профессиональное исполнение своей работы, за терпение и человечность. Благодарю сотрудников колцентра клиники и мед брата, который собирает мазки для анализа на корону. Все перечисленные сотрудники оперативно и профессионально помогали побороть вирус. Здоровья Вам и терпения. Молодцы!
21.11.2020
13:01
Сообщество VK Здравствуйте! Выражаю благодарность всем сотрудникам медцентра и лично Поддубной Анастасии Михайловне за работу в такое непростое время, хорошие и результативные рекомендации по лечению. Переболел COVID, благодаря вам иду на поправку!
28.09.2019
19:17
Сообщество VK Выражаю благодарность Сидоркину Владимиру Александровичу (ЛОР). Благодаря профессионализму и опыту, врач смог диагностировать воспаление тройничного нерва, хотя изначально предполагал фарингит, т.к. боль была в районе лобных пазух. Верный диагноз доктор поставил после просмотра диска с рентгеновским снимком. Невролог подтвердил диагноз. Убедительная просьба, обеспечить ЛОР-врача возможностью просматривать рентгеновские снимки на цифровых носителях (диски), чтобы врач не бегал по клинике в поисках ПК с дисководом.
06.07.2019
19:11
Сообщество VK Здравствуйте! Обратилась сегодня в травмпункт на Поликарпова с непонятной болью в ноге. Начиная с работы администратора и заканчивая работой врача-все на высшем уровне: персонал вежливый,внимательный и с хорошим чувством юмора. Доктор подробно расспросил,провел диагностику и в деталях рассказал,какая у меня проблема и что делать дальше. Назначили лечение.никакого высокомерия и мрачности(как это обычно бывает в других больницах). Обратилась к незнакомым людям,а расстались добрыми друзьями. Спасибо Медицентр! Теперь только к вам!
