Молекулярно-генетические исследования
Молекулярно-генетические исследования играют огромную роль при изучении организма. Они позволяют выявить нарушения в генах, другими словами – мутацию. Для проведения исследований выделяется ДНК человека. Молекулярно-генетический анализ способен выявить риск возникновения заболевания по генной предрасположенности, что позволяет человеку скорректировать свой образ жизни. При планировании рождения ребёнка молекулярно-генетические исследования смогут показать вероятность наличия у будущего малыша опасных заболеваний. В нашем медицинском центре Вы сможете пройти все необходимые молекулярно-генетические исследования.
Врачи-специалисты
Наши клиники в Санкт-Петербурге
в Кировском районе
Пр. Маршала Жукова 28к2
- Автово
- Проспект Ветеранов
- Ленинский проспект
Получить подробную информацию и записаться на прием Вы можете по телефону +7 (812) 640-55-25
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
Генетические исследования являются целесообразными для людей, планирующих свою жизнь. Кроме всего вышеперечисленного, они будут полезны для людей с отягощённой наследственностью, а так же лицам, которые хотят выявить у себя предрасположенность возникновения рака, болезни Альцгеймера, сахарного диабета.
Наиболее распространённые генные заболевания
Болезнь Кэнэвэн, также известная как спонгиозная младенческая дегенерация. При ней поражаются нервные клетки мозга. Развитие обусловлено дефектом гена, отвечающего за синтез фермента аспартоацилазы. Первые симптомы появляются у детей в возрасте от 3-х до 6-ти месяцев. Они выражаются в виде увеличения головы, задержки развития, проблемного кормления, потери тонуса мышц, судорог. В большинстве случаев дети умирают, не достигнув и десятилетнего возраста.
Болезнь Тея-Сакса вызывается мутацией фермента, участвующего в метаболизме ганглиозидов. Новорождённые нормально развиваются в первые месяцы своей жизни, однако в возрасте полугода возникают отклонения в физическом и психологическом развитии. Ребёнок постепенно теряет способность глотать, зрение и слух, появляются судороги, и наступает паралич. Болезнь заканчивается летальным исходом в возрасте до 4-х лет. Иногда заболевание имеет поздние проявления, когда первые симптомы появляются в 20-30 лет.
Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови), в результате чего возникают кровоизлияния во внутренние органы, мышцы и суставы. При тяжёлых формах заболевания больные подвергаются инвалидизации. Чаще всего заболевание встречается у мужчин. У больных гемофилией трудно остановить кровотечение, поэтому наибольшую опасность вызывают хирургические операции. На сегодняшний день болезнь является неизлечимой, однако врачи научились её контролировать путём введения недостающего фактора крови.
Дальтонизм – цветовая слепота. Выражается в виде неспособности различать один цвет или несколько. Болезнь может появляться как от рождения и передаваться по генам, а так же быть приобретённой.
Муковисцидоз является одним из наиболее тяжёлых наследственных заболеваний. При нём поражается желудочно-кишечный тракт и бронхо-лёгочная система. Для заболевания характерна высокая смертность в детском возрасте. К общим признакам муковисцидоза можно отнести хронические заболевания органов дыхания, отставание в физическом развитии, хронический бронхит и гайморит, полипы носа. При заболевании назначают симптоматическое лечение.
Нейрофиброматоз выражается в виде появления множественных опухолей на теле. Передаётся по наследству при наличии у родителей генов. Лечится оперативным методом удаления опухолей.
Расщепление позвоночника или незаращение дужки позвонка (Spina bifida) возникает у плода ещё в начале беременности. Часто сочетается с дефектами спинного мозга. Чаще всего рекомендуют прерывать беременность, но в некоторых случаях дефект можно исправить при помощи хирургического вмешательства.
Синдром Дауна наблюдается очень часто, однако благодаря пренатальной диагностике частота рождения таких детей постепенно снижается. Синдром Дауна обнаруживается у плода ещё на ранних сроках беременности, как на УЗИ, так и при биопсии хориона или амниоцентезе. Для синдрома Дауна характерны следующие проявления: плоское лицо, кожные складки на шее, мышечная гипотония, короткие конечности, гиперподвижность суставов, плоская переносица, врождённый порок сердца, отставание в физическом и психическом развитии.
Фенилкетонурия приводит к развитию отсталости в умственном развитии у детей. Носительство мутаций почти никак не проявляется.
Методы проведения молекулярно-генетических исследований
Анализ проводится методом полимеразной цепной реакции. Для исследования необходимо иметь ДНК-материал всего лишь одной клетки организма. Процесс протекает в одной пробирке и состоит из повторных копирований. При помощи ПЦР непосредственно исследуются места предполагаемых мутаций. По результатам анализа Вы можете получить консультацию у врача по поводу того, какие продукты не стоит принимать в пищу или каких ситуаций следует избегать, чтобы не дать толчок возникновению заболевания.
Материалом для проведения тестирования служит венозная кровь, которая была сдана натощак. Клетки человека содержат двойной набор всех генов по каждой точке. В связи с этим можно получить три варианта результатов: отсутствие мутации, мутация в одном парном гене, либо в обоих.
Молекулярно-генетические исследования у беременных
При планировании ребёнка для рождения здорового малыша следует исключить все опасности для его здоровья, а так же передачу генетических заболеваний. Первоначально проводится обследование супругов и создание генетической карты. Помимо этого за основу берутся ещё и данные о наследственной предрасположенности.
Отзывы
06.02.2024
21:48
medi-center.ru Хочу сказать огромное спасибо Радченко Сергею Ивановичу! Благодаря его грамотным назначениям и указаниям, удалось обнаружить и начать решать в стационаре очень серьезную проблему со здоровьем! Спасибо Вам огромное!!!
23.12.2022
00:48
medi-center.ru Волей случая попал к Власову Антону Васильевичу, оториноларингологу (лору) по адресу Пр. Маршала Жукова 28к2. Хочу сказать , что таких квалифицированных специалистов я встречал не часто. Приятный в общении и крайне понимающий человек и специалист. Огромное СПАСИБО за помощь, Антон Васильевич! Не дай Бог, конечно, но если имеются те или иные проблемы со здоровьем в данном направлении, то рекомендую обращаться непосредственно к Антону. Отзыв реальный. Всех благ!
13.09.2022
16:03
medi-center.ru Выражаю огромную благодарность клинике Медицентр на Охтинской аллее за возможность пройти КТ, насколько я знаю вы вообще единственная клиника которая ее делает в Мурино. Отдельное спасибо специалисту Бездетко Андрею Александровичу. Все четко объяснил. Позабавила аппаратура. Я думал, что врач будет говорить по громкой связи, когда задерживать дыхание, а оказалось команды дает сам КТ аппарат =)) Спасибо!
30.06.2021
16:58
medi-center.ru Благодарю за работу эндоскописта Трофимову Лейлу Шахмардан Кзы. Врач очень внимательный и деликатный, старается минимизировать неудобства для пациента во время эндоскопии. Также очень приятно, что специалист даёт комментарии после обследования, не ограничивается выдачей заключения, отвечает на вопросы.
06.01.2021
22:19
medi-center.ru Хочу выразить благодарность Вашей клинике и доктору Герасименок Григорию Александровичу. Первый раз записался в Вашу клинику и не пожалел о своём выборе. Доктор был мне назначен Герасименок Г.А -выслушал, осмотрел внимательно, быстро установил диагноз,назначил правильное лечение. А сотрудники клиники по телефону интересовались состоянием здоровья (впервые встречаю такое отношение к пациентам). Большое спасибо сотрудникам клиники и особенно доктору Герасименок Григорию Александровичу.
21.12.2020
17:50
medi-center.ru Огромная благодарность неврологу Соловьёву Даниилу Петровичу! Настоящий доктор, побольше бы таких докторов!
