Все о коронавирусной инфекции: профилактика, анализы, вакцинация Подробнее
ВНИМАНИЕ

В связи с возросшим количеством обращений, время ожидания ответа оператора может быть увеличено. Для вашего удобства вы можете заказать обратный звонок или воспользоваться онлайн консультантом, а также написать нам через сообщения сообщества Вконтакте или в direct аккаунта «Медицентр» в Instagram.

Приносим извинения за временные неудобства.

С 26 января, в связи со сложной эпидемиологической обстановкой и резким увеличением числа острых респираторных заболеваний на обслуживаемой территории МО «Медицентр» по адресу гор. Мурино, Охтинская аллея, дом 18, временно приостановлена плановая запись на прием к врачам-специалистам, участковым врачам педиатрам и терапевтам по программе ОМС. Оказание неотложной медицинской помощи сохраняется в полном объеме.

Молекулярно-генетические исследования



Молекулярно-генетические исследования играют огромную роль при изучении организма. Они позволяют выявить нарушения в генах, другими словами – мутацию. Для проведения исследований выделяется ДНК человека. Молекулярно-генетический анализ способен выявить риск возникновения заболевания по генной предрасположенности, что позволяет человеку скорректировать свой образ жизни. При планировании рождения ребёнка молекулярно-генетические исследования смогут показать вероятность наличия у будущего малыша опасных заболеваний. В нашем медицинском центре Вы сможете пройти все необходимые молекулярно-генетические исследования.


Наши клиники в Санкт-Петербурге

Структурное подразделение
Поликарпова

Аллея Поликарпова 6к2
Приморский район
  • Пионерская
  • Удельная
  • Комендантский
Структурное подразделение
Жукова

Пр.Маршала Жукова 28к2
Кировский район
  • Автово
  • Проспект Ветеранов
  • Ленинский проспект
Структурное подразделение
Девяткино

Охтинская аллея 18
Всеволожский район
  • Девяткино
  • Гражданский проспект
  • Академическая

Получить подробную информацию и записаться на прием Вы можете по телефону +7 (812) 640-55-25

Генетические исследования являются целесообразными для людей, планирующих свою жизнь. Кроме всего вышеперечисленного, они будут полезны для людей с отягощённой наследственностью, а так же лицам, которые хотят выявить у себя предрасположенность возникновения рака, болезни Альцгеймера, сахарного диабета.

Наиболее распространённые генные заболевания

Болезнь Кэнэвэн, также известная как спонгиозная младенческая дегенерация. При ней поражаются нервные клетки мозга. Развитие обусловлено дефектом гена, отвечающего за синтез фермента аспартоацилазы. Первые симптомы появляются у детей в возрасте от 3-х до 6-ти месяцев. Они выражаются в виде увеличения головы, задержки развития, проблемного кормления, потери тонуса мышц, судорог. В большинстве случаев дети умирают, не достигнув и десятилетнего возраста.

Болезнь Тея-Сакса вызывается мутацией фермента, участвующего в метаболизме ганглиозидов. Новорождённые нормально развиваются в первые месяцы своей жизни, однако в возрасте полугода возникают отклонения в физическом и психологическом развитии. Ребёнок постепенно теряет способность глотать, зрение и слух, появляются судороги, и наступает паралич. Болезнь заканчивается летальным исходом в возрасте до 4-х лет. Иногда заболевание имеет поздние проявления, когда первые симптомы появляются в 20-30 лет.

Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови), в результате чего возникают кровоизлияния во внутренние органы, мышцы и суставы. При тяжёлых формах заболевания больные подвергаются инвалидизации. Чаще всего заболевание встречается у мужчин. У больных гемофилией трудно остановить кровотечение, поэтому наибольшую опасность вызывают хирургические операции. На сегодняшний день болезнь является неизлечимой, однако врачи научились её контролировать путём введения недостающего фактора крови.

Дальтонизм – цветовая слепота. Выражается в виде неспособности различать один цвет или несколько. Болезнь может появляться как от рождения и передаваться по генам, а так же быть приобретённой.

Муковисцидоз является одним из наиболее тяжёлых наследственных заболеваний. При нём поражается желудочно-кишечный тракт и бронхо-лёгочная система. Для заболевания характерна высокая смертность в детском возрасте. К общим признакам муковисцидоза можно отнести хронические заболевания органов дыхания, отставание в физическом развитии, хронический бронхит и гайморит, полипы носа. При заболевании назначают симптоматическое лечение.

Нейрофиброматоз выражается в виде появления множественных опухолей на теле. Передаётся по наследству при наличии у родителей генов. Лечится оперативным методом удаления опухолей.

Расщепление позвоночника или незаращение дужки позвонка (Spina bifida) возникает у плода ещё в начале беременности. Часто сочетается с дефектами спинного мозга. Чаще всего рекомендуют прерывать беременность, но в некоторых случаях дефект можно исправить при помощи хирургического вмешательства.

Синдром Дауна наблюдается очень часто, однако благодаря пренатальной диагностике частота рождения таких детей постепенно снижается. Синдром Дауна обнаруживается у плода ещё на ранних сроках беременности, как на УЗИ, так и при биопсии хориона или амниоцентезе. Для синдрома Дауна характерны следующие проявления: плоское лицо, кожные складки на шее, мышечная гипотония, короткие конечности, гиперподвижность суставов, плоская переносица, врождённый порок сердца, отставание в физическом и психическом развитии.

Фенилкетонурия приводит к развитию отсталости в умственном развитии у детей. Носительство мутаций почти никак не проявляется.

Методы проведения молекулярно-генетических исследований

Анализ проводится методом полимеразной цепной реакции. Для исследования необходимо иметь ДНК-материал всего лишь одной клетки организма. Процесс протекает в одной пробирке и состоит из повторных копирований. При помощи ПЦР непосредственно исследуются места предполагаемых мутаций. По результатам анализа Вы можете получить консультацию у врача по поводу того, какие продукты не стоит принимать в пищу или каких ситуаций следует избегать, чтобы не дать толчок возникновению заболевания.

Материалом для проведения тестирования служит венозная кровь, которая была сдана натощак. Клетки человека содержат двойной набор всех генов по каждой точке. В связи с этим можно получить три варианта результатов: отсутствие мутации, мутация в одном парном гене, либо в обоих.

Молекулярно-генетические исследования у беременных

При планировании ребёнка для рождения здорового малыша следует исключить все опасности для его здоровья, а так же передачу генетических заболеваний. Первоначально проводится обследование супругов и создание генетической карты. Помимо этого за основу берутся ещё и данные о наследственной предрасположенности.

Отзывы

1466,981,1360,736,1017,755
Медицинский центр
Волков Павел Сергеевич
23.11.2021 19:56 medi-center.ru

Здравствуйте! Выражаю Огромную благодарность, врачу неврологу, Братановой Ирине Валерьевне! 18.11.21 приехала в отдаленный район от Санкт-Петербурга, грамотно и точно разобралась в ситуации и поставила правильный диагноз, назначила необходимые препараты и рекомендации. Больной уже почти полностью оправился и что самое главное согласился на дальнейшее лечение в больнице. А так же, хочу сказать большое спасибо, операторам которые быстро помогли найти врача,и договорились о приеме в кротчайшие сроки. До вас обзвонил 5 клиник и везде были отказы или переносы на поздние сроки. Спасибо вам за ваш труд и за оказание хорошей и нужной помощи. Желаю вам удачи и успехов в жизни.

Медицинский центр
Колынина Е. О.
09.04.2021 21:17 medi-center.ru

Валерия Дмитриевна Султанга-замечательный врач-терапевт, внимательный и чуткий к проблемам пациента. Быстро понимает проблему, ставит правильный диагноз и назначает адекватное лечение.

Медицинский центр
Царёва Светлана
30.09.2020 14:31 medi-center.ru

Обратилась в отделение на Жукова к травматологу Байжанову с сильнейшими болями в пятке, не могла наступать, оказалась пяточная шпора и плоскостопие. Очень благодарна Абыл Хаиру за проведенное лечение, боль полностью не прошла, но по сравнению с тем, что было, день и ночь, не могла наступать на ногу. Еще хочу отметить важный момент, доктор подробно и на доступном мне языке объяснил мне причину и суть заболевания, дал рекомендации по дальнейшему лечению. Большое спасибо, лучшие рекомендации молодому специалисту :)

Медицинский центр
Александр Гараган
20.08.2020 09:59 medi-center.ru

В июле 2020 сломал руку, за помощью обратился в травматологию в «Медицентр» на Охтинской аллеи д18. Полтора месяца наблюдался в данной травматологии. Хочу выразить огромную благодарность врачам травматологам работающим в травме, за квалифицированное и своевременное лечение. Остался очень доволен! Центр современный, очень квалифицированный и приветливый персонал, современное оборудование, очень хорошее организация лечения, прикреплён по ОМС. Спасибо!

Наталья Смольникова
19.09.2019 18:27 Сообщество VK

Добрый день! Хочу поблагодарить врача-кардиолога Сахартова Дмитрия Борисовича. Ходим с сыном не один год к этому специалисту. Квалифицированный врач, приветливый и доброжелательный. Умеет деликатно общаться со своими пациентами, очень внимательный. Все должным образом объясняет и дает нужные рекомендации. Очень понравилось, что можно быстро пройти ЭКГ и УЗИ сердца, после чего врач сразу делает расшифровку и дает подробную понятную выписку на руки. Если Вы ищите хорошего кардиолога, вы его найдете в "Медицентре" на Аллее Поликарпова 6, к2. Сахартов Дмитрий Борисович - замечательный врач, всем рекомендую и советую!

Никита Вакин
07.07.2019 14:33 Сообщество VK

Здравствуйте! Был на днях на приеме у терапевта Красниковой Натальи Михайловны. Врач очень профессионально выполнил свою работу. Наталья Михайловна точно и ясно разъяснила в чем проблема, назначила сдачу нужных анализов и после грамотно растолковала причину заболевания. Очень приятная женщина и прекрасный врач. С таким доктором болеть не страшно! Благодарю за профессионализм и отличный подход!

наверх
Пионерская
Автово
Девяткино
ежедневно 9:00-21:00 ежедневно 9:00-21:00
>
Запись на анализы COVID-19