ВНИМАНИЕ

Телефон для связи с отделом ОМС: +7 (812) 640-54-25.

Обратите внимание!
В связи с большим потоком обращений, возможны перебои в работе телефонной линии.
Для связи с оператором оставьте заявку. Мы обязательно перезвоним.
Приносим извинения за временные неудобства.

Молекулярно-генетические исследования



Молекулярно-генетические исследования играют огромную роль при изучении организма. Они позволяют выявить нарушения в генах, другими словами – мутацию. Для проведения исследований выделяется ДНК человека. Молекулярно-генетический анализ способен выявить риск возникновения заболевания по генной предрасположенности, что позволяет человеку скорректировать свой образ жизни. При планировании рождения ребёнка молекулярно-генетические исследования смогут показать вероятность наличия у будущего малыша опасных заболеваний. В нашем медицинском центре Вы сможете пройти все необходимые молекулярно-генетические исследования.


Наши клиники в Санкт-Петербурге

Медицентр на Пионерской
Аллея Поликарпова 6к2
Приморский район
  • Пионерская
  • Удельная
  • Комендантский
Медицентр Юго-Запад
Пр.Маршала Жукова 28к2
Кировский район
  • Автово
  • Проспект Ветеранов
  • Ленинский проспект
Медицентр в Девяткино
Охтинская аллея 18
Всеволожский район
  • Девяткино
  • Гражданский проспект
  • Академическая

Получить подробную информацию и записаться на прием Вы можете по телефону +7 (812) 640-55-25

Генетические исследования являются целесообразными для людей, планирующих свою жизнь. Кроме всего вышеперечисленного, они будут полезны для людей с отягощённой наследственностью, а так же лицам, которые хотят выявить у себя предрасположенность возникновения рака, болезни Альцгеймера, сахарного диабета.

Наиболее распространённые генные заболевания

Болезнь Кэнэвэн, также известная как спонгиозная младенческая дегенерация. При ней поражаются нервные клетки мозга. Развитие обусловлено дефектом гена, отвечающего за синтез фермента аспартоацилазы. Первые симптомы появляются у детей в возрасте от 3-х до 6-ти месяцев. Они выражаются в виде увеличения головы, задержки развития, проблемного кормления, потери тонуса мышц, судорог. В большинстве случаев дети умирают, не достигнув и десятилетнего возраста.

Болезнь Тея-Сакса вызывается мутацией фермента, участвующего в метаболизме ганглиозидов. Новорождённые нормально развиваются в первые месяцы своей жизни, однако в возрасте полугода возникают отклонения в физическом и психологическом развитии. Ребёнок постепенно теряет способность глотать, зрение и слух, появляются судороги, и наступает паралич. Болезнь заканчивается летальным исходом в возрасте до 4-х лет. Иногда заболевание имеет поздние проявления, когда первые симптомы появляются в 20-30 лет.

Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови), в результате чего возникают кровоизлияния во внутренние органы, мышцы и суставы. При тяжёлых формах заболевания больные подвергаются инвалидизации. Чаще всего заболевание встречается у мужчин. У больных гемофилией трудно остановить кровотечение, поэтому наибольшую опасность вызывают хирургические операции. На сегодняшний день болезнь является неизлечимой, однако врачи научились её контролировать путём введения недостающего фактора крови.

Дальтонизм – цветовая слепота. Выражается в виде неспособности различать один цвет или несколько. Болезнь может появляться как от рождения и передаваться по генам, а так же быть приобретённой.

Муковисцидоз является одним из наиболее тяжёлых наследственных заболеваний. При нём поражается желудочно-кишечный тракт и бронхо-лёгочная система. Для заболевания характерна высокая смертность в детском возрасте. К общим признакам муковисцидоза можно отнести хронические заболевания органов дыхания, отставание в физическом развитии, хронический бронхит и гайморит, полипы носа. При заболевании назначают симптоматическое лечение.

Нейрофиброматоз выражается в виде появления множественных опухолей на теле. Передаётся по наследству при наличии у родителей генов. Лечится оперативным методом удаления опухолей.

Расщепление позвоночника или незаращение дужки позвонка (Spina bifida) возникает у плода ещё в начале беременности. Часто сочетается с дефектами спинного мозга. Чаще всего рекомендуют прерывать беременность, но в некоторых случаях дефект можно исправить при помощи хирургического вмешательства.

Синдром Дауна наблюдается очень часто, однако благодаря пренатальной диагностике частота рождения таких детей постепенно снижается. Синдром Дауна обнаруживается у плода ещё на ранних сроках беременности, как на УЗИ, так и при биопсии хориона или амниоцентезе. Для синдрома Дауна характерны следующие проявления: плоское лицо, кожные складки на шее, мышечная гипотония, короткие конечности, гиперподвижность суставов, плоская переносица, врождённый порок сердца, отставание в физическом и психическом развитии.

Фенилкетонурия приводит к развитию отсталости в умственном развитии у детей. Носительство мутаций почти никак не проявляется.

Методы проведения молекулярно-генетических исследований

Анализ проводится методом полимеразной цепной реакции. Для исследования необходимо иметь ДНК-материал всего лишь одной клетки организма. Процесс протекает в одной пробирке и состоит из повторных копирований. При помощи ПЦР непосредственно исследуются места предполагаемых мутаций. По результатам анализа Вы можете получить консультацию у врача по поводу того, какие продукты не стоит принимать в пищу или каких ситуаций следует избегать, чтобы не дать толчок возникновению заболевания.

Материалом для проведения тестирования служит венозная кровь, которая была сдана натощак. Клетки человека содержат двойной набор всех генов по каждой точке. В связи с этим можно получить три варианта результатов: отсутствие мутации, мутация в одном парном гене, либо в обоих.

Молекулярно-генетические исследования у беременных

При планировании ребёнка для рождения здорового малыша следует исключить все опасности для его здоровья, а так же передачу генетических заболеваний. Первоначально проводится обследование супругов и создание генетической карты. Помимо этого за основу берутся ещё и данные о наследственной предрасположенности.

Отзывы

837,1309,737,761,1307,805
Каролина Томасова
06.01.2021 10:48 Сообщество VK

Добрый день! Хочу выразить огромную благодарность врачу АЛЕКСЕЕВУ ДМИТРИЮ АЛЕКСЕЕВИЧУ, у которого я делала 3D узи малыша. Врач - профессионал своего дела. Очень тщательно все осмотрел и рассказал: предлежание плаценты, расположение плода, пол и т.д., ...хотя я изначально пришла просто за красивой картинкой :) Он умничка!!! Все старательно осматривал, со всех ракурсов. Если что-то не получалось и ребёночек закрывался ручкой, терпеливо ждал, проворачивал на бок или же поднимал меня, чтобы поймать и сделать хороший кадр. Я очень рекомендую данного специалиста, -это действительно очень хороший, умный врач. А шла я кстате на узи, на свой страх и риск, не зная о враче ничего, потому что отзывов было не так уж и много, в принципе, о врачах именно данного профиля, которые делают 3D. Спасибо вашей клинике, МедиЦентр, расположенный на Охтинской аллее, за такого специалиста!!! И, кстате, 2000 рублей за такую проделанную работу, ещё и с таким качеством аппаратуры - это нечто!!! Спасибо огромное!

Анна Никонова
04.01.2021 18:06 Сообщество VK

Добрый день ! Хочу всех поздравить с наступившим Новым годом, пожелать всем хочу здоровья и благополучия.Но особенно хочу поздравить доктора клиники в Мурино , на Охтинской аллее-это доктор Султанга Валерия Дмитриевна. Уважаемая Валерия Дмитриевна! Хочу выразить Вам свою огромную благодарность за колоссальную помощь, за отзывчивость, за качественное лечение, за врачебную этику и за профессионализм своего дела.В нелегкий для моей жизни момент мне очень повезло встретить мудрого и чуткого специалиста. Спасибо Вам огромное за поддержку и профессиональное лечение. Спасибо Вам за Вашу бесконечную доброту и теплое отношение. Желаю Вам всего самого наилучшего и только благодарных пациентов.От всей души хочу сказать Вам «большое спасибо». Вы — врач от Бога.Благодарю Вас за Ваше доброе сердце , за оказанную помощь, за возможность полноценной жизни и за добрую надежду моей души. Желаю Вам достатка и здоровья в Новом году , сил и безграничных возможностей, подаренных судьбой. Очень хотелось бы , что бы руководство клиники замечала таких докторов и каким то образом премировала таких уникальных по своей доброте людей , ведь такие доктора как Валерия Дмитриевна-уникальны , несмотря на то что это молодой доктор- она к каждому пациенту относится как к родному, со своим подходом, и восхищает своей самоотдачей любимому делу! Еще раз благодарю доктора и от всей души ей всех благ и сил и терпения. С уважением Анна Н.

Иван Панфилов
12.03.2020 23:06 Сообщество VK

Здравствуйте! Хотим оставить хороший отзыв о работе медцентра. 11 марта 2020 года у дочери (3,5 года) случился вывих локтевого сустава. Сразу же обратились в травматологический пункт на Аллее Поликарпова, д.6, корп.2, лит.А. Приехали около 23:00. Нас сразу же на входе встретил врач Джораев А.О. Мгновенно нашел подход к плачущему ребенку. Проблема такая у маленьких детей часто встречается, поэтому врач сразу же понял, что произошло и что делать. Выполнил несколько манипуляций, сделал рентген, чтобы убедиться, что нет серьезной травмы, далее еще несколько манипуляций и ручка заработала. Врач и администратор медцентра терпимо и с пониманием отнеслись к плачущему ребенку и все сделали, как надо. Выражаем благодарность коллективу медцентра и лично врачу Джораеву А.О. за быструю и профессиональную работу!

Елена Куртова
18.11.2019 00:45 Сообщество VK

Добрый день. Хочу поблагодарить Старкова Сергея Викторовича. Он диагностировал редкое и очень серьезное аутоиммунное заболевание, которое впоследствии подтвердили ревматологи. Его правильный диагноз в прямом смысле спас мне жизнь. Спасибо.

Дмитрий Богатов
27.10.2019 22:03 Сообщество VK

Добрый день!Хочу поблагодарить Радченко Сергея Ивановича за прекрасную работу и высокий уровень компетенции.По мимо основной причины обращения, помог по сопутствующим вопросам.Обращался в "Медицентр" на Аллее Поликарпова 6. Очень благодарен!

Алла Шишова
04.08.2019 17:35 Сообщество VK

Здравствуйте. Сегодня делала ЭЭГ и ЭХО . Была приятно удивлена работой центра. Все четко по времени. Оба врача ооочень внимательные и доброжелательные. Все ясно объяснили. Спасибо им за это. И что не мало важно - ни каких услуг не навязывали. Большая благодарность. Очень рекомендую данный центр.

наверх
Пионерская
Автово
Девяткино
ежедневно 9:00-21:00 ежедневно 9:00-21:00
Личный кабинет
>

Уважаемые пациенты!

«Медицентр» на страже вашего спокойствия и здоровья! В связи со сложившейся эпидемиологической обстановкой, мы ввели специальные меры безопасности, чтобы вас защитить. Подробнее
Информация для находящихся на карантине. Подробнее
Телефон горячей линии «Медицентр» по вопросам коронавирусной инфекции +7 (921) 910-93-25