Дорогие пациенты!
В связи с переходом на новую информационную систему, время оформления документов при визите в клинику и ожидание ответа оператора увеличено.
Также временно приостановлено смс-информирование с подтверждением записи.
Мы приносим извинения за доставленные неудобства и прилагаем все усилия для скорейшего исправления ситуации. Благодарим вас за терпение и понимание!
Молекулярно-генетические исследования
Молекулярно-генетические исследования играют огромную роль при изучении организма. Они позволяют выявить нарушения в генах, другими словами – мутацию. Для проведения исследований выделяется ДНК человека. Молекулярно-генетический анализ способен выявить риск возникновения заболевания по генной предрасположенности, что позволяет человеку скорректировать свой образ жизни. При планировании рождения ребёнка молекулярно-генетические исследования смогут показать вероятность наличия у будущего малыша опасных заболеваний. В нашем медицинском центре Вы сможете пройти все необходимые молекулярно-генетические исследования.
Врачи-специалисты
Наши клиники в Санкт-Петербурге
в Кировском районе
Пр. Маршала Жукова 28к2
- Автово
- Проспект Ветеранов
- Ленинский проспект
Получить подробную информацию и записаться на прием Вы можете по телефону +7 (812) 640-55-25
Генетические исследования являются целесообразными для людей, планирующих свою жизнь. Кроме всего вышеперечисленного, они будут полезны для людей с отягощённой наследственностью, а так же лицам, которые хотят выявить у себя предрасположенность возникновения рака, болезни Альцгеймера, сахарного диабета.
Наиболее распространённые генные заболевания
Болезнь Кэнэвэн, также известная как спонгиозная младенческая дегенерация. При ней поражаются нервные клетки мозга. Развитие обусловлено дефектом гена, отвечающего за синтез фермента аспартоацилазы. Первые симптомы появляются у детей в возрасте от 3-х до 6-ти месяцев. Они выражаются в виде увеличения головы, задержки развития, проблемного кормления, потери тонуса мышц, судорог. В большинстве случаев дети умирают, не достигнув и десятилетнего возраста.
Болезнь Тея-Сакса вызывается мутацией фермента, участвующего в метаболизме ганглиозидов. Новорождённые нормально развиваются в первые месяцы своей жизни, однако в возрасте полугода возникают отклонения в физическом и психологическом развитии. Ребёнок постепенно теряет способность глотать, зрение и слух, появляются судороги, и наступает паралич. Болезнь заканчивается летальным исходом в возрасте до 4-х лет. Иногда заболевание имеет поздние проявления, когда первые симптомы появляются в 20-30 лет.
Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови), в результате чего возникают кровоизлияния во внутренние органы, мышцы и суставы. При тяжёлых формах заболевания больные подвергаются инвалидизации. Чаще всего заболевание встречается у мужчин. У больных гемофилией трудно остановить кровотечение, поэтому наибольшую опасность вызывают хирургические операции. На сегодняшний день болезнь является неизлечимой, однако врачи научились её контролировать путём введения недостающего фактора крови.
Дальтонизм – цветовая слепота. Выражается в виде неспособности различать один цвет или несколько. Болезнь может появляться как от рождения и передаваться по генам, а так же быть приобретённой.
Муковисцидоз является одним из наиболее тяжёлых наследственных заболеваний. При нём поражается желудочно-кишечный тракт и бронхо-лёгочная система. Для заболевания характерна высокая смертность в детском возрасте. К общим признакам муковисцидоза можно отнести хронические заболевания органов дыхания, отставание в физическом развитии, хронический бронхит и гайморит, полипы носа. При заболевании назначают симптоматическое лечение.
Нейрофиброматоз выражается в виде появления множественных опухолей на теле. Передаётся по наследству при наличии у родителей генов. Лечится оперативным методом удаления опухолей.
Расщепление позвоночника или незаращение дужки позвонка (Spina bifida) возникает у плода ещё в начале беременности. Часто сочетается с дефектами спинного мозга. Чаще всего рекомендуют прерывать беременность, но в некоторых случаях дефект можно исправить при помощи хирургического вмешательства.
Синдром Дауна наблюдается очень часто, однако благодаря пренатальной диагностике частота рождения таких детей постепенно снижается. Синдром Дауна обнаруживается у плода ещё на ранних сроках беременности, как на УЗИ, так и при биопсии хориона или амниоцентезе. Для синдрома Дауна характерны следующие проявления: плоское лицо, кожные складки на шее, мышечная гипотония, короткие конечности, гиперподвижность суставов, плоская переносица, врождённый порок сердца, отставание в физическом и психическом развитии.
Фенилкетонурия приводит к развитию отсталости в умственном развитии у детей. Носительство мутаций почти никак не проявляется.
Методы проведения молекулярно-генетических исследований
Анализ проводится методом полимеразной цепной реакции. Для исследования необходимо иметь ДНК-материал всего лишь одной клетки организма. Процесс протекает в одной пробирке и состоит из повторных копирований. При помощи ПЦР непосредственно исследуются места предполагаемых мутаций. По результатам анализа Вы можете получить консультацию у врача по поводу того, какие продукты не стоит принимать в пищу или каких ситуаций следует избегать, чтобы не дать толчок возникновению заболевания.
Материалом для проведения тестирования служит венозная кровь, которая была сдана натощак. Клетки человека содержат двойной набор всех генов по каждой точке. В связи с этим можно получить три варианта результатов: отсутствие мутации, мутация в одном парном гене, либо в обоих.
Молекулярно-генетические исследования у беременных
При планировании ребёнка для рождения здорового малыша следует исключить все опасности для его здоровья, а так же передачу генетических заболеваний. Первоначально проводится обследование супругов и создание генетической карты. Помимо этого за основу берутся ещё и данные о наследственной предрасположенности.
Отзывы




Здравствуйте ! Хочу выразить свою благодарность замечательному доктору гастроэнтерологу - Гушанов Ренат. Была на приеме 29 июля 2024 . Доктор принял без задержек , все мои анализы и обследования внимательно прочитал, очень нежно прощупал живот ( мне до этого встречались такие врачи , которые будто хотели вырвать внутренние органы! ) Потом дал все необходимые рекомендации. Приемом осталась довольна . Этого врача порекомендую , таких врачей осталось мало... Чуткий , внимательный , умный и образованный. И очень приятный и красивый человек! С уважением, Ирина.




Гулиев Фарахим Адалат Оглы - очень профессиональный и внимательный хирург. Обращалась за помощью в связи с появлением атеромы. Доктор провел осмотр, направил на УЗИ, чтобы подтвердить диагноз, после чего в этот же день сделал операцию. Во время приема в клинике все объяснял и старался ответить на возникающие вопросы. Было заметно, что ему не безразличен результат, он действительно хотел помочь и делом, и словом, а не просто механически "отрабатывал" свою смену. Через несколько дней после операции интересовался по телефону, все ли в порядке и есть ли какие-то к нему вопросы. Спасибо Фарахиму Адалатовичу за помощь и человеческое отношение.




Добрый день. Хочу выразить благодарность педиатру Мамажонов Мухидлинжон Хокимжон Угли. Правильная постановка диагноза и грамотно подобранное лечение. Всегда все терпеливо объясняет. Рекомендую!




Был на приеме у Банниковой Татьяны Петровны, сразу произвела впечатление компетентного, высококлассного специалиста. Процедура (ФГДС) была проведена максимально комфортно. В сравнении с предыдущим опытом проведения, ожидал болезненные и мучительные ощущения, но благодаря легкой руке врача, слава богу, ожидания не оправдались. Благодарю за оказанные услуги и грамотную консультацию. Буду рекомендовать знакомым обращаться к Татьяне Петровне!




Регулярно посещаем в вашей клинике отделение педиатрии. Наблюдаемся у Ким Ирины Ефремовны. Грамотный, с огромным опытом педиатр, сразу видно, что работает с детками по призванию. Ни один вопрос не оставляет без ответа, всегда все подробно расскажет. Лечение, которое назначает Ирина Ефремовна, всегда помогает сыну. Видно, что доктор опытна и высококвалифицирована, только ей могу доверить здоровье своего малыша. На осмотре доктор завлечет, заговорит малыша, улыбнется - благодаря чему прием не оборачивается стрессом для сына, и я, как мать, очень рада, что ребенок не рыдает на приеме. Спасибо, Медицентр, у вас самое лучшее отделение педиатрии!



Главной задачей для медицинских учреждений по прежнему остается завоевать доверие людей (пациентов), оказывая медицинскую помощь (услугу) посредством высокой квалифицированности медицинских работников. Я мама троих детей и внучка шестимесячная у нас. Обслуживание поликлиниками по ОМС с каждым годом становится все хуже и хуже (в частности наших окрестностей Мурино, Девяткино, Кузьмолово,Токсово..). В платных медицинских центрах цены конечно разнообразные, но жителям нового Мурино, которые в пожизненной ипотеке платить лишние деньги при имеющимся полисе ОМС как то не серьезно! Обратились впервые за помощью в Медицентр на ул.Охтинская аллея д18 на коммерческой основе, с травмой носа у младшей дочери (4года). Хочу отметить, что лишних денег не взяли, а именно – квалифицированный врач травматолог определил ушиб, а не возможный перелом, тем самым избавил нас от облучения ребенка рентгеном. Позже очень обрадовалась тому, что именно этот центр принимает граждан по ОМС. Написала заявление и принесла необходимый пакет документов на ресепшен. Сотрудники центра с добродушием и пониманием принимали мои документы то на одного ребенка, потом на второго….да еще и не совсем в определенные часы…чего то не хватило….мы все работники государства. Спасибо Ташкиной Марине Сергеевне, Фанченковой Екатерине Викторовне и Петроченко Ольге Александровне – и по сей день встречают с добродушием и всегда стараются подобрать наиболее удобное время для посещения врача, например, для двоих детей сразу. Сдача анализов крови происходит в «волшебно» удобных креслах с массой необходимых вопросов (например: не бывает ли вам плохо от вида крови и т.п.) Благодарна за аккуратность и профессионализм в своем деле Сат Намзыраю Юрьевичу, Леванкову Максиму Владимировичу, Дерешовскому Александру и девушка была (имени не узнала). Проходя дорогу к узким специалистам через терапевта Султанга Валерию Дмитриевну, я не на секунду не усомнилась в ее компетентности , даже не смотря на ее молодой возраст. Индивидуальный подход, умеренная строгость и настаивании на непременном принятии определенных мер в отношении проблемы с моим здоровьем - позволили настроиться на позитив. Возникли сложности с посещением эндокринолога (прием был по другому адресу центра) и гинеколога (плотная запись), а ситуация сложилась экстренная, можно сказать до слез! И вот я в кабинете у заведующего отделением Степановой Натальи Юрьевны! Огромная благодарность и низкий поклон за полезное использование времени с полноценным приемом врача кардиолога в ее лице, необходимых рекомендаций со стороны эндокринологии, да и за простое человеческое общение и понимание!!! Благодаря Наталье Юрьевне я более двух месяцев живу другой жизнью с давлением 110/80, а между прочим более 15 лет страдала от высокого давления 190/140, а разнообразные препараты, которые мне назначали врачи, снижали АД лишь до 140/100 и то на время. Спасибо за прием гинеколога Эскендеровой Гюлюшак Абдулаевне! Никогда бы не подумала в чем проблема, и что ранее назначенный препарат был просто бесполезен. Отдельно хочется поблагодарить Сидоркина Владимира Александровича (ЛОР) – такого тщательного осмотра я ни на себе ни на детях не наблюдала. Пришла с осипшим голосом, который затруднял мою профессиональную деятельность почти два месяца! Педиатр Абакумова Ольга Николаевна оказалась очень чутким, внимательным, тактичным доктором – нужные советы, не были назначены дорогущие и (наверно) лишние лекарства. Мои девочки перенесли заболевание ветряной оспой, не испытывая сильного недомогания и зуда (одной из них 12 лет) и именно Ольга Николаевна приходила к нам по вызову на дом дважды, один врач – доверие детей! Несомненно написала подробно и много, не подумайте что раньше мне попадались одни шарлатаны или я хорохорюсь. В одном месте и такое добродушное отношение практически всего персонала! Очень часто и резко у нас может заболеть и одно…и другое и сразу, а тут еще и дети!!! Моей семье, и я не сомневаюсь, что многим – очень повезло с таким МЕДИЦЕНТРОМ рядом! Такое добросовестное обслуживание надо поискать! ПРИМИТЕ слова Благодарности, отдельное спасибо, низкий поклон и от всей души от моей многочисленной семьи! Вы все несете определенную миссию, здоровье людям и отлично справляетесь с основной задачей - МЫ ВАМ ДОВЕРЯЕМ !!!